Αλμπινισμός (αλφισμός)

Αλμπινισμός (αλφισμός)

Ο αλμπινισμός ή ο αλφισμός είναι μια γενετική κατάσταση που διατρέχει οικογένειες. Ο αλμπινισμός είναι μια σπάνια, μη μεταδοτική, γενετικά κληρονομούμενη πάθηση που χαρακτηρίζεται από έλλειψη μελανίνης στο δέρμα, τα μαλλιά και τα μάτια. Πρόκειται για μια δια βίου κατάσταση που δεν επηρεάζει το προσδόκιμο επιβίωσης ή τη νοητική ανάπτυξη, αλλά απαιτεί εξειδικευμένη οφθαλμολογική και δερματολογική διαχείριση.

Επιδημιολογικά Δεδομένα

Περίπου 1 στους 17000 ανθρώπους έχουν αλμπινισμό. Ο αλμπινισμός επηρεάζει ανθρώπους όλων των εθνικοτήτων. Τα περισσότερα παιδιά με αλμπινισμό γεννιούνται από γονείς που έχουν φυσιολογικό χρώμα στα μαλλιά και στα μάτια ανάλογα με την εθνικότητα τους. Μερικοί άνθρωποι με αλμπινισμό έχουν λευκά μαλλιά και πολύ ανοιχτά μπλε μάτια. Άλλοι έχουν ξανθά μαλλιά και μπλε μάτια, και κάποιοι έχουν καστανά μαλλιά και καστανά μάτια. Τα σημάδια του αλμπινισμού δεν είναι πάντα αισθητά και ένα άτομο μπορεί να μην γνωρίζει ότι έχει αλμπινισμό.

Ταξινόμηση και Τύποι

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι αλμπινισμού, ο οφθαλμοδερματικός αλμπινισμός (OCA) και ο οφθαλμικός αλμπινισμός (ΟΑ). O οφθαλμοδερματικός αλμπινισμός επηρεάζει το χρώμα των ματιών, των μαλλιών, και του δέρματος και έχει 4 διαφορετικούς υποτύπους. Ο οφθαλμικός αλμπινισμός επηρεάζει τα μάτια, και όχι το δέρμα ή τα μαλλιά, καθώς οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν φυσιολογικό χρώμα στο δέρμα και στα μαλλιά.

Αιτιολογία και Κληρονομικότητα

Ο αλμπινισμός περνά από τους γονείς στα παιδιά μέσω των γονιδίων.¹ V Michaud et al. (2022). The contribution of common regulatory and protein-coding TYR variants to the genetic architecture of albinism. Nature Communications, 13, 3622. Στους περισσότερους τύπους του οφθαλμοδερματικού αλμπινισμού, και οι δύο γονείς κουβαλούν ένα γονίδιο αλμπινισμού ώστε το παιδί να έχει αλμπινισμό. Ακόμη και αν οι γονείς μοιάζουν φυσιολογικοί, μπορεί να κουβαλούν το γονίδιο. Όταν και οι δύο γονείς φέρουν το γονίδιο αλλά δεν εκδηλώνουν τον αλμπινισμό οι ίδιοι, υπάρχουν 1 στις 4 πιθανότητες σε κάθε εγκυμοσύνη το μωρό να έχει αλμπινισμό. Αυτό το είδος κληρονομικότητας ονομάζεται αυτοσωμικά υπολειπόμενη κληρονομικότητα.

Στον οφθαλμικό αλμπινισμό, το γονίδιο του αλμπινισμού βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, ενώ οι άνδρες έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Y. Οι μαμάδες (που έχουν το γονίδιο του οφθαλμικού αλμπινισμού αλλά δεν έχουν οι ίδιες αλμπινισμό) μεταβιβάζουν το γονίδιο στους γιους τους. Αυτές οι μαμάδες έχουν ανεπαίσθητα σημάδια στα μάτια που ένας οφθαλμίατρος μπορεί να δει, αλλά γενικά έχουν φυσιολογική όραση και μοιάζουν φυσιολογικές. Κάθε γιος που γεννιέται από μια μητέρα που φέρει το γονίδιο, έχει 50% πιθανότητες να έχει οφθαλμικό αλμπινισμό.

Κλινική Εικόνα και Συμπτώματα

Οι άνθρωποι με αλμπινισμό έχουν διαφορετικά προβλήματα στα μάτια που περιλαμβάνουν:

• Νυσταγμό: ακούσιες ρυθμικές μικρο-κινήσεις των οφθαλμών, που συχνά μειώνονται σε συγκεκριμένη βλεμματική θέση (σημείο μηδενισμού).
• Ασυνήθη θέση του κεφαλιού: κινήσεις του κεφαλιού με συγκεκριμένο τρόπο για τη διαχείριση των οφθαλμικών κινήσεων και υποβοήθηση της οπτικής λειτουργίας.
• Στραβισμό: είναι μια διαταραχή της όρασης κατά την οποία τα μάτια δεν ευθυγραμμίζονται σωστά μεταξύ τους όταν κοιτάζουν ένα αντικείμενο.
• Φωτοφοβία: ευαισθησία στο έντονο φως.
• Διαθλαστική ανωμαλία: ίσως να υπάρχει ανάγκη για γυαλιά για να μπορεί να δει κάποιος. Μπορεί κάποιος να έχει υπερμετρωπία, μυωπία ή αστιγματισμό.
• Υποπλασία ωχράς κηλίδας: μπορεί να υπάρχουν προβλήματα στην ανάπτυξη του κεντρικού κομματιού του αμφιβληστροειδή (το εσωτερικό μέρος του πίσω μέρους του ματιού). Η όραση είναι συνήθως θολή λόγω αυτού του προβλήματος.
• Θέματα στο οπτικό νεύρο: τα νευρικά σήματα από το μάτι στον εγκέφαλο δεν ακολουθούν το συνηθισμένο μονοπάτι.
• Προβλήματα στην ίριδα: η ίριδα (το έγχρωμο κομμάτι στο κέντρο του ματιού) μπορεί να έχει ελάχιστο ως καθόλου χρώμα. Αυτό επιτρέπει στο έξτρα φως να μπαίνει στο μάτι και η ίριδα φαίνεται να λάμπει.
• Θολή όραση: η όραση μπορεί να είναι φυσιολογική για όσους επηρεάζονται λίγο αλλά να επηρεάζεται σε μεγάλο βαθμό στις σοβαρές περιπτώσεις αλμπινισμού. Η κοντινή όραση είναι συχνά καλύτερη από την μακρινή όραση. Γενικά, όσοι έχουν ελάχιστο χρώμα στα μάτια έχουν και χειρότερη όραση.

Διαχείριση και Υποστήριξη στον Αλμπινισμό

Ο αλμπινισμός είναι μια πάθηση που κρατά μια ζωή. Επί του παρόντος, δεν υπάρχει αιτιολογική θεραπεία για την αναπλήρωση της μελανίνης και η όραση είναι συχνά θολή ακόμη και με τις καλύτερες παρεμβάσεις.² E. Moreno‐Artero et al (2021). Management of albinism: French guidelines for diagnosis and care. Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology, 35(S1), 1-13. Ωστόσο, είναι σημαντικό οι άνθρωποι με αλμπινισμό να φροντίζουν τακτικά τα μάτια τους.

Η οφθαλμολογική παρέμβαση εστιάζει στη διόρθωση των διαθλαστικών ανωμαλιών για τη βελτιστοποίηση της οπτικής οξύτητας. Υπάρχουν γυαλιά που βοηθούν στο διάβασμα και ειδικά βοηθήματα για την μακρινή απόσταση. Οι κινήσεις των ματιών μπορεί να μετριαστούν με τα γυαλιά, το κάλυμμα του ματιού ή χειρουργικές επεμβάσεις.

Οι άνθρωποι και οι οικογένειες με αλμπινισμό καλό είναι να κάνουν συμβουλευτική ώστε να κατανοούν το πρόβλημα με κάθε λεπτομέρεια, και να γνωρίζουν τις πιθανότητες τα παιδιά τους να έχουν αλμπινισμό.

Προσαρμογές στον Τρόπο Ζωής

Οι άνθρωποι με αλμπινισμό αντιμετωπίζουν δυσκολίες εξαιτίας της θολής όρασης. Μπορεί να είναι δύσκολο να διακρίνουν πράγματα που είναι μακριά και να χρειάζονται επιπλέον βοηθήματα για να βλέπουν καλύτερα. Η θολή όραση μπορεί να περιορίζει την οδήγηση και συγκεκριμένες επιλογές καριέρας. Οι γονείς και τα παιδιά πρέπει να υποστηρίζουν τα παιδιά με αλμπινισμό στην ανάπτυξή τους και στη μάθηση.³ Albinism: myths and reality. The Lancet Child & Adolescent Health, 3(7), 445-446.

Ο αλμπινισμός δεν επηρεάζει την ευφυΐα, τα παιδιά με αλμπινισμό έχουν φυσιολογική ευφυΐα.

Επιπλέον, οι άνθρωποι με αλμπινισμό είναι πιο πιθανό να έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης δερματικών βλαβών ή καρκίνου. Για αυτό η χρήση αντηλιακών ευρέος φάσματος (SPF 50+), φωτοχρωμικών φακών και ενδυμασίας με δείκτη προστασίας (UPF) είναι σημαντική.

Οπτικά βοηθήματα

Τα βοηθήματα που μπορεί να χρησιμοποιήσει κάποιος για την υποβοήθηση της οπτικής λειτουργίας εξαρτώνται από το άτομο. Μερικοί άνθρωποι με αλμπινισμό τα πάνε καλά με απλά γυαλιά, ενώ άλλοι χρειάζονται διεστιακούς φακούς για να μπορούν να διαβάζουν. Άλλοι μπορεί να χρησιμοποιούν μεγεθυντικούς φακούς χειρός. Κάποιοι προτιμούν να χρησιμοποιούν εργαλεία που κάνουν την οθόνη του υπολογιστή μεγαλύτερη. Για τα μικρά παιδιά και τους ενήλικες, τα γυαλιά με μικρά τηλεσκόπια διευκολύνουν την κοντινή και τη μακρινή όραση. Η σωστή επιλογή εξαρτάται από τις ανάγκες του κάθε ανθρώπου.

Υποστηρικτικές Παρεμβάσεις και Κοινωνική Δικτύωση

Η συμμετοχή σε ομάδες υποστήριξης με ανθρώπους με αλμπινισμό είναι πολύ σημαντική. Σε αυτές τις ομάδες οι άνθρωποι μοιράζονται πληροφορίες, εμπειρίες και συναισθήματα για την κατάσταση. Όταν κάποιος είναι μέλος μιας ομάδας νιώθει λιγότερο μόνος, είναι πιο αισιόδοξος.

Αλμπινισμός και Σπάνια Σύνδρομα

Κάποιοι άνθρωποι με αλμπινισμό έχουν κάποια σπάνια προβλήματα υγείας που επηρεάζουν το υπόλοιπο σώμα. Υπάρχουν δύο κύρια σύνδρομα: Το σύνδρομο Hermansky-Pudlak σχετίζεται με διαταραχή της λειτουργικότητας των αιμοπεταλίων (αιμορραγική διάθεση), καθώς και με προβλήματα με τους πνεύμονες και το έντερο. Το σύνδρομο Chediak-Higashi αυξάνει τον κίνδυνο για λοιμώξεις, αναιμία και ηπατομεγαλία. Καθώς αυτά τα προβλήματα είναι σπάνια, μπορεί να συμβούν σε κάποιους ανθρώπους με αλμπινισμό και χρήζουν ειδικής φροντίδας.

Βιβλιογραφία

1. ↸1.V Michaud et al. (2022). The contribution of common regulatory and protein-coding TYR variants to the genetic architecture of albinism. Nature Communications, 13, 3622. [link ]
2. ↸2.E. Moreno‐Artero et al (2021). Management of albinism: French guidelines for diagnosis and care. Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology, 35(S1), 1-13. [link]
3. ↸3.Albinism: myths and reality. The Lancet Child & Adolescent Health, 3(7), 445-446. [link]