Σύνδρομο Williams

Σύνδρομο Williams - Κλινική Εικόνα και Διαχείριση

Το σύνδρομο Williams είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που προκαλείται από ένα μικροέλλειμμα στο χρωμόσωμα 7. Οι άνθρωποι με αυτό το σύνδρομο έχουν ένα εύρος συμπτωμάτων, που περιλαμβάνουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις, καρδιοαγγειακές ανωμαλίες, και γνωσιακές προκλήσεις. Γενικά, τα παιδιά έχουν φτωχή ανάπτυξη, και έχουν μικρότερο ύψος από το μέσο όρο. Μπορεί, επίσης να υπάρχουν ενδοκρινικά θέματα όπως η πρώιμη εφηβεία, τα υψηλά επίπεδα ασβεστίου στο αίμα και στα ούρα, και ένας υπολειτουργικός θυρεοειδής. Το σύνδρομο επηρεάζει περίπου 1 στους 7.500 ανθρώπους.¹ Pober, B. R. (2010). Williams–Beuren syndrome, New England Journal of Medicine. ​

Οι άνθρωποι με το σύνδρομο Williams συχνά είναι πολύ κοινωνικοί και φιλικοί. Συνήθως, επηρεάζει το ίδιο τους άνδρες και τις γυναίκες.​

Αιτιολογία και Γενετική Βάση

Το σύνδρομο Williams προκαλείται από μια τυχαία διαγραφή γενετικού υλικού από μια συγκεκριμένη περιοχή (γονίδια 26-28) στο χρωμόσωμα 7. Αυτή η έλλειψη συμβαίνει στην περιοχή 7q11.23. Αυτή η έλλειψη στο γενετικό υλικό περιλαμβάνει πολλά γονίδια, τα οποία συμβάλλουν στα χαρακτηριστικά συμπτώματα της κατάστασης. Αυτό το έλλειμμα συμβαίνει τη στιγμή της σύλληψης, στο ωάριο ή στο σπερματοζωάριο.

Κλινική Συμπτωματολογία

Το σύνδρομο Williams έχει ποικίλα συμπτώματα που ποικίλουν σε σοβαρότητα.

Κάποια από τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Απώλεια της ακοής
• Χρόνιες λοιμώξεις των αυτιών
• Ανωμαλίες στα δόντια (μικρά δόντια, έλλειψη δοντιών)
• Αυξημένα επίπεδα ασβεστίου στο αίμα και στα ούρα
• Πρώιμη εφηβεία
• Διαβήτη (στην ενηλικίωση)
• Υποθυρεοειδισμό
• Πρεσβυωπία
• Κακή σίτιση στη βρεφική ηλικία
• Προβλήματα στον ύπνο
• Ασταθή βάδιση
• Σκολίωση
• Καρδιαγγειακά θέματα (υψηλή αρτηριακή πίεση, αρρυθμία, καρδιακή ανακοπή) ² Collins, R. T. (2013). Cardiovascular disease in Williams syndrome, Circulation.

Πέρα από τα σωματικά προβλήματα, οι περισσότεροι άνθρωποι με σύνδρομο Williams έχουν επίσης και καθυστερήσεις στην ανάπτυξη. Μπορεί να φτάνουν ορόσημα της ανάπτυξης στην παιδική ηλικία αργότερα, για παράδειγμα να κάθονται, να μιλούν και να περπατούν πιο αργά. Μπορεί να έχουν και καθυστέρηση στη μάθηση, η οποία μπορεί να είναι ήπια ως μέτρια. Επίσης, μπορεί να έχουν υποτονία (χαμηλό τόνο του σώματος). Τα άτομα με σύνδρομο Williams έχουν διαφορές στην κοινωνική τους ανάπτυξη, είναι κοινωνικά και εξωστρεφή, αλλά μπορεί να έχουν άγχος, έντονη συμπόνια ή να εμφανίζουν φοβίες. ³ Martens, M. A., et al. (2008). Research Review: Williams syndrome: a critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype, J. Child Psychol. Psychiatry.

Στην κλινική πράξη, συχνά παρατηρούμε μια εντυπωσιακή αντίθεση: ενώ τα παιδιά αυτά έχουν εξαιρετική εκφραστικότητα, δυσκολεύονται στην κατανόηση σύνθετων κοινωνικών σημάτων, κάτι που τα καθιστά ευάλωτα στην κοινωνική εκμετάλλευση.

Φαινοτυπικά Χαρακτηριστικά Προσώπου

Οι άνθρωποι με σύνδρομο Williams έχουν κάποια διακριτά χαρακτηριστικά στο πρόσωπο που περιλαμβάνουν:

• Μεγάλα αυτιά
• Γεμάτα μάγουλα
• Μικρό σαγόνι
• Φαρδύ στόμα
• Κοντό ανάστημα
• Ανασηκωμένη μύτη
• Επικάνθιες πτυχές (κάθετες πτυχές του δέρματος που καλύπτουν την εσωτερική γωνία του ματιού)

Η Ζωή με το Σύνδρομο Williams

Οι άνθρωποι με σύνδρομο Williams συνήθως αντιμετωπίζουν πολλές προκλήσεις αλλά με την κατάλληλη υποστήριξη και τις θεραπευτικές προσεγγίσεις, μπορεί να βελτιωθεί σημαντικά η λειτουργικότητα και η κοινωνική τους προσαρμογή. Τα παιδιά που εμφανίζουν συγγενή ελαττώματα μπορεί να έχουν ανάγκη κάποια χειρουργική επέμβαση ή τακτικές εξετάσεις αίματος, για παράδειγμα.

Τα παιδιά με σύνδρομο Williams συχνά διαθέτουν εκφραστικό λεξιλόγιο και κοινωνική ευχέρεια. Αυτό μπορεί κάποιες φορές να κρύβει τις καθυστερήσεις στις γνωστικές τους δεξιότητες. Μπορεί να έχουν δυσκολία στο να μάθουν τα γράμματα και τους αριθμούς, για παράδειγμα, ή μπορεί να είναι δύσκολο να διακρίνουν κάτι αφηρημένο από κάτι πραγματικό.

Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Williams έχουν εξαιρετική μνήμη αλλά μπορεί να έχουν διαταραχή ελλειμματικής προσοχής-υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ).

Η Ενήλικη Ζωή και Επαγγελματική Αποκατάσταση

Πολλοί ενήλικες με σύνδρομο Williams εργάζονται ή προσφέρουν εθελοντική εργασία. Πολλά άτομα έχουν δυνατότητες που είναι πολύτιμες για τους εργαζόμενους. Συνήθως, τα άτομα με το σύνδρομο διαπρέπουν σε δουλειές που περιλαμβάνουν κοινωνική αλληλεπίδραση. Έχουν εξαιρετικές κοινωνικές δεξιότητες, είναι φιλικά και έχουν συμπόνια πράγμα που ταιριάζει σε δουλειές όπως οι πωλήσεις, η εξυπηρέτηση πελατών και τα τουριστικά επαγγέλματα. Πολλοί που δίνουν έμφαση στη λεπτομέρεια αναλαμβάνουν θέσεις στον ποιοτικό έλεγχο, σε καλλιτεχνικά επαγγέλματα. Καθώς ευημερούν στην ρουτίνα, δεν είναι λίγοι οι άνθρωποι με σύνδρομο Williams που δουλεύουν σε βιομηχανίες.

Η εμπειρία δείχνει ότι η επαγγελματική ένταξη είναι πιο επιτυχής όταν το εργασιακό περιβάλλον είναι δομημένο και προσφέρει ξεκάθαρες, επαναλαμβανόμενες ρουτίνες, μειώνοντας έτσι το άγχος που συχνά βιώνουν οι ενήλικες αυτοί

Διαγνωστική Προσέγγιση

Συνήθως υπάρχουν δύο κομμάτια στη διάγνωση του συνδρόμου Williams. Αρχικά, υπάρχει η κλινική διάγνωση με βάση κάποια χαρακτηριστικά του συνδρόμου. Τα κλινικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν:

• Διακριτά χαρακτηριστικά του προσώπου
• Συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες
• Υψηλά επίπεδα ασβεστίου στο αίμα και στα ούρα
• Υψηλή αρτηριακή πίεση
• Επιβράδυνση της ανάπτυξης
• Βουβωνοκήλη
• Προβλήματα του γαστρεντερικού (παλινδρόμηση)
• Μικρό ανάστημα
• Ενδοκρινικές ανωμαλίες
• Μυοσκελετικά προβλήματα όπως η σκολίωση

Η διαγνωστική προσέγγιση περιλαμβάνει γονιδιακό έλεγχο (FISH), καρδιολογική αξιολόγηση και πλήρη μεταβολικό έλεγχο. Υπάρχει η δυνατότητα επιβεβαίωσης του συνδρόμου μέσω γενετικού ελέγχου.

Χαρακτηριστικά στη Βρεφική Ηλικία

Πολλοί άνθρωποι με σύνδρομο Williams έχουν λάβει την διάγνωση ως μωρά. Τα κύρια χαρακτηριστικά στη διάρκεια της βρεφικής ηλικίας είναι:

• Προβλήματα στη σίτιση
• Παρατεταμένοι κολικοί
• Στραβισμός
• Χρόνια δυσκοιλιότητα
• Υποτονικότητα
• Χρόνιες ωτίτιδες

Γενετικός Έλεγχος και Επιβεβαίωση

Υπάρχουν δύο τύποι γενετικών τεστ που δείχνουν αν ένα άτομο έχει ή όχι το σύνδρομο. Αυτά είναι το FISH τεστ και τα τεστ μικροσυστοιχιών.

1. FISH τεστ

Το FISH τεστ (fluorescent in situ hybridization- φθορίζων in situ υβριδισμός) δείχνει την έλλειψη στο τμήμα at 7q11.23. Αυτό το τεστ περιλαμβάνει μια ειδική χρωμοσωμική ανάλυση μέσω ανιχνευτών ελαστίνης. Αν ένας ασθενής έχει δύο αντίγραφα του γονιδίου της ελαστίνης στο 7ο χρωμόσωμα (το γονίδιο που επηρεάζεται από το σύνδρομο Williams), τότε δεν έχει το σύνδρομο. Αν υπάρχει μόνο ένα αντίγραφο, τότε υπάρχει το σύνδρομο.

Το τεστ γίνεται μόνο με 5 ml αίματος σε σωληνάριο ηπαρίνης. Τα αποτελέσματα συνήθως βγαίνουν μέσα σε 4 εβδομάδες, αν όχι νωρίτερα.

2. Τεστ μικροσυστοιχιών

Υπάρχει ένα νεότερο τεστ για το σύνδρομο Williams. Αυτό χρησιμοποιεί εκατομμύρια διαφορετικούς δείκτες που δείχνουν αν υπάρχει οποιοδήποτε έλλειμμα στο DNA των χρωμοσωμάτων. Αυτό το τεστ χρειάζεται περισσότερο χρόνο αλλά δίνει περισσότερες πληροφορίες για το κομμάτι που λείπει. Μπορεί να εντοπίσει το μέγεθος του ελλείμματος, για παράδειγμα, και ποια γονίδια περιέχονται σε αυτό το έλλειμμα. Αυτό δίνει πληροφορίες για τη σοβαρότητα του προβλήματος και τα χαρακτηριστικά.

Διαχείριση και Θεραπευτικές Παρεμβάσεις

Η πλειονότητα των ατόμων με σύνδρομο Williams υποστηρίζεται σημαντικά μέσω εξατομικευμένων θεραπευτικών προγραμμάτων. Βέβαια, η θεραπεία είναι ανάλογη με τα συμπτώματα του κάθε ασθενή.

1. Φυσικοθεραπεία

Τα παιδιά με σύνδρομο Williams εμφανίζουν συχνά υποτονία και προβλήματα με την ισορροπία. Η φυσικοθεραπεία τα βοηθά με τις αδρές κινητικές δεξιότητες, καθώς και την ανάπτυξη του μυϊκού τόνου, της δύναμης και του εύρους κίνησης στις αρθρώσεις.

2. Εργοθεραπεία

Τα παιδιά με σύνδρομο Williams συχνά έχουν δυσκολίες με λεπτές κινητικές δεξιότητες. Μπορεί να έχουν δυσκολία στο να πιάνουν μικρά αντικείμενα, για παράδειγμα. Η εργοθεραπεία βοηθά στον έλεγχο των μυών. Επίσης, βοηθά με την υπερευαισθησία στις διαφορετικές υφές όπως επίσης και με τα θέματα σίτισης.

3. Λογοθεραπεία

Τα παιδιά με το σύνδρομο συχνά έχουν καθυστερήσεις στην ομιλία και στη γλωσσική ανάπτυξη. Κάποιες από αυτές προκαλούνται από τον κακό μυϊκό τόνο που επηρεάζει την άρθρωση. Ακόμη και όταν τα παιδιά μιλάνε, υπάρχει κάποια δυσκολία στην επεξεργασία των πληροφοριών. Για αυτό και η λογοθεραπεία βοηθά τα παιδιά να αναπτύξουν αυτές τις δεξιότητες.

4. Μουσικοθεραπεία

Υπάρχει μια έντονη προτίμηση για τη μουσική σε πολλά παιδιά με σύνδρομο Williams.  Τα άτομα με το σύνδρομο έχουν εξαιρετική αίσθηση του ρυθμού και μια εκπληκτική ικανότητα να θυμούνται τους στίχους. Ως εκ τούτου, η μουσικοθεραπεία αποτελεί συχνά πολύτιμο εργαλείο ενίσχυσης των κοινωνικών και γνωστικών δεξιοτήτων.

5. Άλλες θεραπείες

Λόγω του μεγάλου εύρους των συμπτωμάτων που έχουν σχέση με την κατάσταση, οι άνθρωποι με σύνδρομο Williams έχουν ιδιαίτερες ανάγκες. Για αυτό και μπορεί να χρειάζονται συμπληρωματικές θεραπείες. Κάποιες υποστηρικτικές θεραπείες για τα παιδιά με σύνδρομο Williams περιλαμβάνουν:

• Καρδιακή αξιολόγηση: οι καρδιακές ανωμαλίες είναι συχνές στα παιδιά με το σύνδρομο και για αυτό είναι απαραίτητη η καρδιολογική εξέταση.
• Διατροφική υποστήριξη: βοηθά τα παιδιά με θέματα σίτισης.
• Νεφρολογική υποστήριξη: θεραπεία για τα υψηλά επίπεδα ασβεστίου.

Βιβλιογραφία

1. ↸1.Pober, B. R. (2010). Williams–Beuren syndrome, New England Journal of Medicine. [link ]
2. ↸2.Collins, R. T. (2013). Cardiovascular disease in Williams syndrome, Circulation. [link ]
3. ↸3.Martens, M. A., et al. (2008). Research Review: Williams syndrome: a critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype, J. Child Psychol. Psychiatry. [link ]