Αυχενική διαφάνεια
Η αυχενική διαφάνεια είναι μια υπερηχογραφική εξέταση που μετρά το πάχος του χώρου πίσω από τον λαιμό του μωρού σας (11η-14η εβδομάδα της κύησης).
Αυτή η μέτρηση μπορεί να βοηθήσει τον γιατρό σας να εκτιμήσει την πιθανότητα το μωρό σας να έχει ορισμένες παθήσεις, όπως το σύνδρομο Down.1 Αποτελεί μέρος του συνδυασμένου τεστ ελέγχου του πρώτου τριμήνου.
Ταυτόχρονα, ο υπέρηχος μπορεί να προσδιορίσει την ηλικία κύησης, να διαπιστώσει πολύδυμη κύηση και να ελέγξει την ανατομία του εμβρύου.
Ως ειδικός ψυχικής υγείας, παρατηρώ συχνά το τεράστιο συναισθηματικό βάρος που φέρουν οι προγεννητικές εξετάσεις. Ο στόχος αυτού του άρθρου δεν είναι μόνο η επιστημονική ενημέρωση, αλλά και η ενδυνάμωση των μελλοντικών γονέων ώστε να προσεγγίσουν τη διαδικασία με ψυχραιμία, εγκυρότητα και σαφήνεια.
Τι είναι η εξέταση αυχενικής διαφάνειας;
Κάθε αγέννητο μωρό έχει κάποιο υγρό κάτω από το δέρμα στο πίσω μέρος του λαιμού του. Αυτό το υγρό ονομάζεται αυχενική διαφάνεια (ΑΔ).
Μπορείτε να δείτε αυτό το υγρό στο υπερηχογράφημα νωρίς στην εγκυμοσύνη σας. Είναι μέρος της φυσιολογικής ανάπτυξης ενός μωρού στη μήτρα, αλλά, εάν το μωρό σας έχει περισσότερο υγρό από το συνηθισμένο, μπορεί μερικές φορές να είναι σημάδι ότι έχει κάποιο πρόβλημα υγείας. Αυτό μπορεί να είναι ένα σωματικό πρόβλημα (για παράδειγμα, ένα καρδιακό πρόβλημα) ή μια χρωμοσωμική πάθηση (για παράδειγμα, σύνδρομο Down).
Γιατί να αποφασίσω να κάνω υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας;
Υπάρχει μια μικρή πιθανότητα το μωρό σας να γεννηθεί με μια συγγενή ανωμαλία. Ο έλεγχος προσφέρεται σε όλες τις γυναίκες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Οι πιθανότητες σύλληψης ενός μωρού με γενετική διαταραχή είναι μεγαλύτερες όσο μεγαλύτερη είστε. Εάν είστε άνω των 35 ετών ή υπάρχουν γενετικές παθήσεις στην οικογένειά σας, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει αυτό το υπερηχογράφημα.
Τα περισσότερα υπερηχογραφήματα αυχενικής διαφάνειας δεν εντοπίζουν κανένα πρόβλημα. Αλλά περίπου 5 στις 100 γυναίκες λαμβάνουν αποτέλεσμα «υψηλού κινδύνου» από τον συνδυασμένο έλεγχο του πρώτου τριμήνου.
Πρέπει να κάνω την εξέταση αυχενικής διαφάνειας;
Το υπερηχογράφημα εγκυμοσύνης είναι προαιρετικό. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, εσείς, ο γιατρός και η μαία σας μπορείτε να αποφασίσετε από κοινού ποιες προγεννητικές εξετάσεις πρέπει να κάνετε. Μπορείτε να αποφασίσετε να μην κάνετε καμία εξέταση προσυμπτωματικού ελέγχου.
Θα σας δοθούν πληροφορίες για κάθε εξέταση, ώστε να μπορείτε να πάρετε μια τεκμηριωμένη απόφαση.
Πότε μπορεί να γίνει η εξέταση αυχενικής διαφάνειας;
Το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας μπορεί να γίνει μετά από τις 11 εβδομάδες και πριν από τις 14 εβδομάδες εγκυμοσύνης.
Ποιος εκτελεί την εξέταση της αυχενικής διαφάνειας;
Το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας εκτελείται συνήθως από έναν ειδικά εκπαιδευμένο τεχνικό. Η σάρωση εκτελείται σε ακτινολογική κλινική, εξειδικευμένη κλινική ή νοσοκομείο.
Πώς γίνεται η εξέταση αυχενικής διαφάνειας;
Το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας εκτελείται χρησιμοποιώντας μια φορητή υπερηχογραφική ράβδο. Η ράβδος μπορεί να τοποθετηθεί στην κοιλιά σας ή στον κόλπο σας. Ο ιατρός θα αποφασίσει ανάλογα με την εβδομάδα κύησης, τη θέση του εμβρύου και τη σωματική σας διάπλαση.
Η ράβδος ή ο αισθητήρας υπερήχων μεταδίδει υπερηχητικά κύματα. Τα ηχητικά κύματα αποστέλλονται στο μωρό σας και πίσω στο μηχάνημα υπερήχων για να παραχθούν εικόνες στην οθόνη.
1. Υπερηχογράφημα κοιλιάς
Εάν το υπερηχογράφημα γίνει μέσω της κοιλιάς, δεν πρέπει να ουρήσετε πριν από την εξέταση. Αυτό διευκολύνει την ορατότητα στο εσωτερικό της μήτρας. Ο τεχνικός θα εφαρμόσει λίγο τζελ και θα μετακινήσει απαλά τη φορητή συσκευή υπερήχων στην κοιλιά σας. Συνήθως δεν πονάει.
2. Κολπικό υπερηχογράφημα
Εάν το υπερηχογράφημα γίνει μέσω του κόλπου, ο τεχνικός θα εισάγει απαλά μια μικρή, συσκευή υπερήχων. Η αίσθηση μπορεί να είναι λίγο άβολη, αλλά συνήθως δεν είναι επώδυνη. Οι σαρώσεις που γίνονται με αυτόν τον τρόπο μπορούν να δώσουν πιο καθαρές εικόνες επειδή η συσκευή είναι πιο κοντά στη μήτρα σας.
Πώς πρέπει να προετοιμαστώ για την εξέταση αυχενικής διαφάνειας;
Την ημέρα της εξέτασης, πιείτε μερικά ποτήρια νερό, ώστε να υπάρχει υγρό στην κύστη σας όταν φτάσετε. Φορέστε φαρδιά ρούχα, ώστε να νιώθετε άνετα. Εάν κάνετε τον συνδυασμένο έλεγχο του πρώτου τριμήνου, θα χρειαστεί επίσης να κάνετε εξέταση αίματος.
Μπορεί η εξέταση της αυχενικής διαφάνειας να βλάψει το μωρό;
Οι υπέρηχοι δεν βλάπτουν εσάς ή το μωρό σας και δεν αυξάνουν τον κίνδυνο αποβολής. Δεν χρησιμοποιούνται βελόνες ή ραδιενέργεια.
Πότε θα είναι έτοιμα τα αποτελέσματα της εξέτασης;
Τα αποτελέσματα του υπερηχογραφήματος είναι συνήθως διαθέσιμα άμεσα, ενώ τα αποτελέσματα της συνδυασμένης εξέτασης αίματος μπορεί να χρειαστούν λίγες ημέρες.
Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα της αυχενικής διαφάνειας;
Η εξέταση αυχενικής διαφάνειας συνδυάζεται με μια εξέταση αίματος για να υπολογιστεί το αποτέλεσμα του «συνδυασμένου ελέγχου πρώτου τριμήνου». Ο υπολογισμός περιλαμβάνει επίσης την ηλικία σας.
Πρόκειται για μια εξέταση προσυμπτωματικού ελέγχου, επομένως τα αποτελέσματα δεν μπορούν να σας πουν με βεβαιότητα εάν το μωρό σας έχει κάποια γενετική πάθηση. Τα αποτελέσματα συνήθως αναφέρονται ως «χαμηλού κινδύνου» ή «υψηλού κινδύνου».
Εάν έχετε ένα αποτέλεσμα «χαμηλού κινδύνου», σημαίνει ότι είναι λιγότερο πιθανό να υπάρχει κάποια ανωμαλία. Εάν έχετε ένα «αποτέλεσμα υψηλού κινδύνου», σημαίνει ότι είναι πιο πιθανό να υπάρχει κάποια ανωμαλία.
Εάν η εξέτασή σας επιστρέψει ένα αποτέλεσμα «υψηλού κινδύνου», ο γιατρός σας μπορεί να σας παραπέμψει για περαιτέρω εξετάσεις. Μπορείτε να αποφασίσετε να κάνετε μια διαγνωστική εξέταση, η οποία μπορεί να σας δώσει ένα οριστικό αποτέλεσμα. Μπορείτε επίσης να απευθυνθείτε σε γενετική συμβουλευτική για να σας βοηθήσει να κατανοήσετε το αποτέλεσμα.3
Τι είναι μια φυσιολογική μέτρηση αυχενικής διαφάνειας;
Δεν υπάρχει μια δεδομένη φυσιολογική τιμή, επειδή η αυχενική διαφάνεια συνήθως αυξάνεται αναλογικά με το μωρό. Αυτό σημαίνει ότι η μέτρηση εξαρτάται από τις εβδομάδες κύησης όταν γίνεται το υπερηχογράφημα.
Ωστόσο, γνωρίζουμε ότι εάν στην αρχή της εγκυμοσύνης σας η αυχενική διαφάνεια είναι 3,5 mm ή περισσότερο, υπάρχει μεγαλύτερη πιθανότητα το μωρό σας να έχει κάποιο σωματικό πρόβλημα ή χρωμοσωμική πάθηση.
Τι συμβαίνει τώρα που ξέρω ότι το μωρό μου έχει αυξημένη αυχενική διαφάνεια;
Θα μιλήσετε με το γιατρό σας σχετικά με διάφορες διαγνωστικές εξετάσεις που είναι διαθέσιμες για εσάς και το μωρό σας.
Δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS): Η CVS είναι μια εξέταση που πραγματοποιείται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και περιλαμβάνει την αφαίρεση ιστού από τον πλακούντα και χρησιμοποιείται για την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών όπως το σύνδρομο Down ή παθήσεων όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία. Μπορεί επίσης να ανιχνεύσει ορισμένες άλλες γενετικές παθήσεις. Υπάρχει κίνδυνος αποβολής που σχετίζεται με το CVS, ο οποίος είναι μία στις 100 γυναίκες (1%).
Αμνιοπαρακέντηση: Η αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται από την 15η εβδομάδα της εγκυμοσύνης και περιλαμβάνει την αφαίρεση περίπου 20 ml αμνιακού υγρού μέσω λεπτής βελόνας μέσω της κοιλιάς.
Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια διαγνωστική εξέταση επειδή, όπως και η CVS, σας δίνει μια διάγνωση. Για παράδειγμα, σας λέει εάν το μωρό σας έχει ή όχι σύνδρομο Down.
Υπάρχει κίνδυνος αποβολής που σχετίζεται με την αμνιοπαρακέντηση, ο οποίος είναι μία στις 100 γυναίκες (1%).
Ποιες είναι οι εναλλακτικές λύσεις αντί για την εξέταση αυχενικής διαφάνειας;
Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT), γνωστός και ως έλεγχος DNA χωρίς κύτταρα (cfDNA), είναι μια άλλη προγεννητική εξέταση για χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Είναι πιο ακριβής από το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας ή τον συνδυασμένο έλεγχο πρώτου τριμήνου.2 Ο NIPT δεν χρηματοδοτείται προς το παρόν και μπορεί να είναι ακριβός. Συζητήστε με τον γιατρό ή τη μαία σας για συμβουλές σχετικά με το ποια μέθοδος προγεννητικού ελέγχου είναι κατάλληλη για εσάς.
Κύηση και ψυχική υγεία
Η αναμονή ή η λήψη ενός αποτελέσματος "υψηλού κινδύνου" αποτελεί μια από τις πιο στρεσογόνες εμπειρίες της κύησης. Είναι απόλυτα φυσιολογικό να βιώσετε έντονο άγχος ή φόβο. Η ψυχολογική υποστήριξη σε αυτό το στάδιο είναι εξίσου ζωτικής σημασίας με την ιατρική παρακολούθηση. Μην διστάσετε να μιλήσετε ανοιχτά σε έναν ψυχοθεραπευτή και να ξεκινησετε ψυχοθεραπεία για να διαχειριστείτε την αγωνία των ιατρικών αποφάσεων.
Βιβλιογραφία
- 1.Snijders, R. J., et al. (1998). UK multicentre project on assessment of risk of trisomy 21 by maternal age and fetal nuchal-translucency thickness at 10-14 weeks of gestation. The Lancet, 352(9125), 343-346. [link]
- 2.Chitty, L. S., et al. (2018). Current controversies in prenatal diagnosis 2: Cell‐free DNA prenatal screening should be used to identify all chromosome abnormalities. Prenatal Diagnosis. [link]
- 3.American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. [link]