Κάνε το Τεστ
Φαρμακογονιδιωματική, Κόστος, Test DNA, Εξέταση DNA, Ψυχιατρική, Test, Τεστ DNA, Ανάλυση, PGx, Φαρμακογενετική, Αντικαταθλιπτικά, Αγχολυτικαά Αντιψυχωσικά
Συντάκτης:
Αριστοτέλης Βάθης MD, MSc, ECP | Ψυχίατρος • Ψυχοθεραπευτής
Τελ.ενημέρωση: 2025-12-20

Φαρμακογονιδιωματική – test DNA

Φαρμακογονιδιωματική - test DNA και Ψυχιατρική

Η φαρμακογονιδιωματική (pharmacogenomics) είναι ο κλάδος που μελετά πώς οι γενετικές διαφορές επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο κάθε άνθρωπος μεταβολίζει και ανταποκρίνεται στα φάρμακα, όπως τα αντικαταθλιπτικά, τα αγχολυτικά και τα αντιψυχωσικά. Η βασική ιδέα πίσω από το test DNA για τα ψυχιατρικά φάρμακα είναι ότι άτομα με διαφορετικά γονίδια ή παραλλαγές γονιδίων μπορεί να έχουν διαφορετικές παρενέργειες ή αποτελεσματικότητα από το ίδιο φάρμακο, στην ίδια δόση.1

Θεωρητικώς μία εξατομικευμένη συνταγογράφηση ενός ψυχιατρικού φαρμάκου (αντικαταθλιπτικού ή άλλης κατηγορίας) μπορεί να είναι βοηθητική.2 Οι εταιρείες που κατασκευάζουν και προωθούν γενικά τεστ υποστηρίζουν ότι μπορούν να γλυτώσουν ασθενείς και γιατρούς από παρατεταμένες αναζητήσεις για το "σωστό" αντικαταθλιπτικό, όπως και το ασφαλιστικό σύστημα και ασφαλιστικές εταιρείες από έξοδα για μη κατάλληλα φάρμακα.5

Ωστόσο, το κόστος της φαρμακογονιδιωματικής εξέτασης είναι υψηλό (200 ευρώ) και πολλοί ερευνητές όπως και ο FDA (Αμερικανικός Οργανισμός Φαρμάκων, αντίστοιχος του ΕΟΦ στην Ελλάδα) έχει προειδοποιήσει ότι τα τεστ DNA μπορεί να οδηγούν τους γιατρούς και τους ασθενείς προς την επιλογή λάθος φαρμάκων.4 Και αυτό γιατί το κλινικό (θεραπευτικό) αποτέλεσμα από ένα φάρμακο ουσιαστικά δεν μπορεί να προβλεφθεί από ένα τεστ, παρά μόνο στην πράξη.3

Τι ελέγχει το DNA τεστ;

Τα πιο συνηθισμένα DNA τεστ (φαρμακογενετική ή φαρμακογονιδιωματική ανάλυση) στη Ψυχιατρική ελέγχουν:

  • Γονίδια του κυτοχρώματος P450 (CYP), μιας οικογένειας ενζύμων υπεύθυνων για τον μεταβολισμό/κάθαρση των περισσότερων ψυχιατρικών φαρμάκων (π.χ. CYP2D6, CYP2C19).6 Διαφορές στη λειτουργία αυτών των ενζύμων μπορεί να οδηγήσουν σε αυξημένα ή μειωμένα επίπεδα φαρμάκου στο αίμα, με συνέπεια είτε μειωμένη δράση είτε έντονες παρενέργειες.
  • Πρωτεΐνες υποδοχείς και πρωτεϊνικά κανάλια, που σχετίζονται με τη μεταφορά νευροδιαβιβαστών και την απόκριση του εγκεφάλου στα φάρμακα (π.χ. σεροτονινεργικοί και ντοπαμινεργικοί υποδοχείς).

Τι ΔΕΝ μπορεί να μας πει το τεστ DNA

Το τεστ δεν μπορεί να πει πιο φάρμακο είναι το πιο κατάλληλο να χρησιμοποιηθεί ή πιο όχι. Αυτή είναι μία κλινική απόφαση με πολλές παραμέτρους, συμπεριλαμβανομένου της διάγνωσης. Ενας ειδικός ψυχίατρος είναι ο μόνος με τον οποίο μπορείτε να συζητήσετε τις διαθέσιμες επιλογές θεραπείας (φαρμακευτικές ή ψυχοθεραπευτικές) ώστε να νικήσετε το άγχος ή την κατάθλιψη.

Το τεστ DNA δεν μπορεί να βοηθήσει στη διάγνωση, καθώς οι ψυχιατρικές παθήσεις έχουν πολλά κοινά φαρμακοδυναμικά και φαρμακοκινητικά γονίδια.

Επίσης άλλος περιορισμός είναι πως ελέγχεται ένας συγκεκριμένος αριθμός ψυχιατρικών φαρμάκων (πχ 30-80), και όχι όλα τα πιθανά φάρμακα που υπάρχουν.

Για ποιους είναι χρήσιμο το τεστ DNA

Το τεστ είναι κυρίως χρήσιμο για άτομα που στο παρελθόν είχαν σοβαρές παρενέργειες με μια συγκεκριμένη κατηγορία φαρμάκων και θέλουν να διερευνηθεί αν αυτές σχετίζονται με γενετικές διαφορές στον μεταβολισμό, στοιχείο που ίσως οδηγήσει κλινικά στο να κερδηθεί κάποιος χρόνος και να μην ταλαιπωρείται ο ασθενής με δοκιμές φαρμάκων.8 Μπορεί για παράδειγμα να χρησιμοποιηθεί σε άτομα που έχουν δοκιμάσει δύο ή περισσότερα ψυχιατρικά φάρμακα χωρίς ικανοποιητική βελτίωση ή που εμφάνισαν έντονες παρενέργειες και θέλουν πιο στοχευμένες επιλογές με βάση τον τρόπο που μεταβολίζει ο οργανισμός τους συγκεκριμένα φάρμακα.

Το τεστ είναι επίσης χρήσιμο στις παρακάτω περιπτώσεις:

  • Σε περιπτώσεις πολυφαρμακίας (λήψη πολλών φαρμάκων μαζί), όπου μικρές διαφορές στον μεταβολισμό μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο αλληλεπιδράσεων ή ανεπιθύμητων ενεργειών.
  • Σε ηλικιωμένους ή άτομα με ηπατική/νεφρική δυσλειτουργία, όπου ο οργανισμός μεταβολίζει τα φάρμακα διαφορετικά και απαιτείται μεγαλύτερη προσοχή στις δόσεις.

Πώς γίνεται η εξέταση της φαρμακογονιδιωματικής

Η διαδικασία είναι απλή και ανώδυνη. Λαμβάνεται δείγμα σάλιου ή στοματικού επιχρίσματος με ειδική μπατονέτα στο ιατρείο, και το τεστ ολοκληρώνεται συνήθως σε 5–10 λεπτά. Το δείγμα αποστέλλεται σε διαπιστευμένο εργαστήριο φαρμακογονιδιωματικής και τα αποτελέσματα είναι συνήθως έτοιμα σε 7–14 ημέρες. Μετά την παραλαβή του αποτελέσματος προγραμματίζεται μια ιατρική συνεδρία για ερμηνεία των αποτελεσμάτων.

Κόστος φαρμακογονιδιωματικής

Το κόστος για την φαρμακογονιδιωματική εξέταση είναι περίπου 200 ευρώ. Στο εξωτερικό, κάποιες ασφαλιστικές εταιρίες έχουν αρχίσει να καλύπτουν τα έξοδα, στην Ελλάδα όμως όχι.

Το DNA τεστ για τα ψυχιατρικά φάρμακα στην Ελλάδα γίνεται συνήθως σε ιατρεία ψυχιάτρων (και όχι σε μικροβιολογικά εργαστήρια)

Αποτελέσματα φαρμακογονιδιωματικής εξέτασης

Τα αποτελέσματα της φαρμακογενετικής ανάλυσης περιλαμβάνουν πίνακες για το συσχετισμό πολυμορφισμών του ασθενούς με ένα αριθμό γνωστών φαρμάκων (αντικαταθλιπτικών, αγχολυτικών, κα). Η εξέταση DNA λοιπόν είναι ουσιαστικά μία φαρμακογονιδιωματική ανάλυση (pharmacogenomics) η οποία δείχνει την αλληλεπιδράση γονιδίων και φαρμάκων. Δίνει στοιχεία για την εκτιμώμενη φαρμακοκινητική και φαρμακοδυναμική των φαρμάκων σε ένα συγκεκριμένο ασθενή.

Η εξέταση συνήθως δεν καλύπτει όλα τα φάρμακα της ψυχιατρικής, αλλά συνήθως αξιολογεί τα πιο συχνά χρησιμοποιούμενα, οπότε κάποια φάρμακα που σας ενδιαφέρουν μπορεί να μην περιλαμβάνονται στην ανάλυση. Για αυτό θα πρέπει να ελέγξετε από πριν, αν αυτά που σας ενδιαφέρουν περιλαμβάνονται στην ανάλυση.

Περιορισμοί και κίνδυνοι της φαρμακογονιδιωματικής στην Ψυχιατρική

Παρά την πρόοδο της φαρμακογονιδιωματικής, η συνολική κλινική ωφέλεια των εμπορικών DNA τεστ στην Ψυχιατρική παραμένει περιορισμένη, καθώς η ανταπόκριση στα ψυχιατρικά φάρμακα επηρεάζεται από πολλούς βιολογικούς, ψυχολογικούς και κοινωνικούς παράγοντες. Ο FDA έχει προειδοποιήσει ότι τα τεστ αυτά μπορεί να οδηγήσουν σε λανθασμένες προσδοκίες ή σε επιλογή ακατάλληλων φαρμάκων, αν τα αποτελέσματα δεν ερμηνεύονται ορθά ή εκτός του πλαισίου της τρέχουσας επιστημονικής τεκμηρίωσης.

Το κλινικό αποτέλεσμα ενός αντικαταθλιπτικού ή άλλου ψυχιατρικού φαρμάκου δεν μπορεί να προβλεφθεί με βεβαιότητα μόνο από ένα φαρμακογονιδιωματικό τεστ DNA. Ακόμη και με ένα «ιδανικό» γενετικό προφίλ μπορεί να εμφανιστούν παρενέργειες ή να μην υπάρξει η αναμενόμενη βελτίωση, ενώ αντίστροφα ασθενείς με «μη ευνοϊκό» προφίλ μπορεί να ανταποκριθούν καλά στη θεραπεία.

Ποια ψυχιατρικά φάρμακα καλύπτει συνήθως η φαρμακογονιδιωματική;

Στην παρακάτω εικόνα βλέπετε για παράδειγμα την ανάλυση από ένα τεστ DNA, όπου φαίνεται η δραστική ουσία και η αλληλεπίδραση με ένζυμα και φάρμακα.

Εξέταση DNA, Ψυχιατρική, Test, Τεστ DNA, Φαρμακογονιδιωματική, Ανάλυση, Φαρμακογενετική, Δείγμα ανάλυσης, PGx, Precision psychiatry

Συμπερασματικά για τα τεστ DNA

Επί του παρόντος, εκεί που μπορεί να έχει ουσιαστικό νόημα η εξέταση DNA (φαρμακογενετική ανάλυση) είναι σε ασθενείς που εμφανίζουν πολλές παρενέργειες σε διαφορετικά ψυχιατρικά φάρμακα που έχουν δοκιμαστεί, χωρίς την επιθυμητή κλινική βελτίωση. Τo γενετικό τεστ DNA έχει αποκλειστικά συμβουλευτική χρησιμότητα στην επιλογή ενός φαρμάκου από τον ψυχίατρο (ή τον ασθενή).9

Πρέπει να θυμάστε τα εξής:

  • η εξέταση DNA δεν προβλέπει ποιο φάρμακο θα δουλέψει καλύτερα, αλλά μόνο την σχετική πιθανότητα εμφάνισης πιθανών παρενεργειών και εκτίμηση της δόσης.
  • ακόμα και με με ένα «ιδανικό» DNA προφίλ, μπορεί να εμφανιστούν παρενέργειες από ένα φάρμακο.
  • τα γονίδια δεν είναι ο μόνος παράγοντας που επηρεάζουν το μεταβολισμό ενός φαρμάκου. Διάφορες παράμετροι όπως η ηλικία, το βάρος, η ηπατική/νεφρική λειτουργία, άλλα φάρμακα που παίρνετε, η διατροφή, το αλκοόλ και κάπνισμα επηρεάζουν σημαντικά τα επίπεδα του φαρμάκου στο αίμα.

Στην κλινική μου εμπειρία, το DNA τεστ μπορεί σε λιγοστές περιπτώσεις να προσφέρει χρήσιμες συμπληρωματικές πληροφορίες, αλλά ποτέ δεν αντικαθιστά την πλήρη ψυχιατρική αξιολόγηση και τη στενή παρακολούθηση της πορείας του ασθενούς.

Ψυχοθεραπεία και βαθύτερα αίτια – πέρα από τα γονίδια

Για την πλειονότητα των ανθρώπων με κατάθλιψη ή αγχώδεις διαταραχές, η ουσιαστική και διαρκής βελτίωση δεν κρύβεται σε ένα μόνο φάρμακο ή σε ένα «σωστό» γονίδιο, αλλά στην αντιμετώπιση των βαθύτερων ψυχολογικών αιτιών: προηγούμενα ψυχικά τραύματα, αρνητικές πεποιθήσεις, μοτίβα στις σχέσεις και υπαρξιακά αδιέξοδα.7 Η ψυχοθεραπεία, σε συνδυασμό όπου χρειάζεται με φαρμακευτική αγωγή, έχει τεκμηριωμένη αποτελεσματικότητα στη μείωση συμπτωμάτων, στην πρόληψη υποτροπών και στη βελτίωση της λειτουργικότητας.

Μια ουσιαστική ψυχοθεραπεία με τη βοήθεια ενός έμπειρου ψυχοθεραπευτή μπορεί να σας βοηθήσει να επεξεργαστείτε τα ψυχικά τραύματα, να αλλάξετε παγιωμένα μοτίβα σκέψης και να διαχειριστείτε πιο αποτελεσματικά το άγχος και την κατάθλιψη. Η φαρμακογονιδιωματική, όπου κρίνεται σκόπιμο να χρησιμοποιηθεί, μπορεί να αποτελέσει ένα μικρό κομμάτι μιας ολοκληρωμένης, εξατομικευμένης θεραπευτικής προσέγγισης.

Συχνές ερωτήσεις (FAQ)

Το DNA τεστ για τα ψυχιατρικά φάρμακα είναι απαραίτητο πριν ξεκινήσω αγωγή;

Όχι. Σπανίως η έναρξη της αγωγής γίνεται με φαρμακογονιδιωματική εξέταση. Το τεστ μπορεί να εξεταστεί σε πιο σύνθετες ή ανθεκτικές περιπτώσεις, πάντα σε συνεργασία με τον ψυχίατρο.

Μπορώ να αλλάξω μόνος μου το φάρμακο με βάση τα αποτελέσματα;

Όχι, σε καμία περίπτωση. Κάθε αλλαγή αγωγής πρέπει να γίνεται αποκλειστικά σε συνεννόηση με τον θεράποντα ψυχίατρο, καθώς μια εσφαλμένη τροποποίηση μπορεί να επιδεινώσει τα συμπτώματα, να προκαλέσει σοβαρές παρενέργειες ή να θέσει σε κίνδυνο ένα ασθενή.

Βιβλιογραφία

  1. 1.Pardiñas, A. F., et al. (2021). Pharmacogenomics: A road ahead for precision medicine in psychiatry. Neuron, 109(24), 3914–3929. [Precision Psychiatry Review]
  2. 2.Alchakee, A., et al. (2022). Pharmacogenomics in Psychiatry Practice: The Value and the Challenges. International Journal of Molecular Sciences, 23(21), 13485. [PGx Challenges in psychiatry]
  3. 3.Rosenblat, J. D., et al. (2017). Does Pharmacogenomic Testing Improve Clinical Outcomes for Major Depressive Disorder? The Journal of Clinical Psychiatry, 78(06), 720–729. [Pharmacogenomics Outcomes]
  4. 4.Tesfamicael, K. G., et al. (2024). Efficacy and safety of pharmacogenomic-guided antidepressant prescribing in patients with depression: an umbrella review and updated meta-analysis. Frontiers in Psychiatry, 15. [Pharmacogenomic Antidepressant Prescribing]
  5. 5.Bousman, C. A., & Hopwood, M. (2016). Commercial pharmacogenetic-based decision-support tools in psychiatry. The Lancet Psychiatry, 3(6), 585–590. [Pharmacogenetic Decision-Support Tools]
  6. 6.Hicks, J., et al. (2017). Clinical pharmacogenetics implementation consortium guideline (CPIC) for CYP2D6 and CYP2C19 genotypes and dosing of tricyclic antidepressants: 2016 update. Clinical Pharmacology & Therapeutics, 102(1), 37–44. Portico. [CPIC Guidelines]
  7. 7.Cuijpers, P., et al. (2014). The effects of psychotherapies for major depression in adults on remission, recovery and improvement: A meta-analysis. Journal of Affective Disorders, 159, 118–126. [Psychotherapy Meta-analysis]
  8. 8.Jukic, M., Milosavljević, F., Molden, E., & Ingelman-Sundberg, M. (2022). Pharmacogenomics in treatment of depression and psychosis: an update. Trends in Pharmacological Sciences, 43(12), 1055–1069. [PGx, Depression and Psychosis]
  9. 9.harew, N. T., Clark, S. R., Schubert, K. O., & Amare, A. T. (2024). Pharmacogenomic scores in psychiatry: systematic review of current evidence. Translational Psychiatry, 14(1). [Psychiatric Pharmacogenomic Scores]