Εξέταση DNA και Ψυχιατρική | Κόστος, Φαρμακογονιδιωματική

Εξέταση DNA και Ψυχιατρική / Φαρμακογονιδιωματική

Η ιδέα πίσω από την εξέταση DNA για τα ψυχιατρικά φάρμακα (φαρμακογονιδιωματική) είναι ότι οι άνθρωποι μπορεί να έχουν διαφορετικές αντιδράσεις στο ίδιο φάρμακο (αντικαταθλιπτικό ή άλλα φάρμακα του κεντρικού νευρικού συστήματος), ακόμα και στην ίδια δόση, λόγω του ότι έχουν διαφορετικά γονίδια ή παραλλαγές αυτών. Το πιο γονίδιο ή ποια παραλλαγή έχει ένας ασθενής μπορεί να επηρεάσει το πόσο αργά ή γρήγορα ένα φάρμακο μεταβολίζεται στον οργανισμό του ασθενούς. Ο μεταβολισμός του φαρμάκου επηρεάζει τα επίπεδα του φαρμάκου, και το αν θα είναι τα αναμενόμενα για το θεραπευτικό αποτέλεσμα ή όχι.

Θεωρητικώς μία εξατομικευμένη συνταγογράφηση ενός ψυχιατρικού φαρμάκου (αντικαταθλιπτικού ή άλλης κατηγορίας) μπορεί να είναι βοηθητική. Οι εταιρείες που κατασκευάζουν και προωθούν γενικά τεστ υποστηρίζουν ότι μπορούν να γλυτώσουν ασθενείς και γιατρούς από παρατεταμένες αναζητήσεις για το "σωστό" αντικαταθλιπτικό, όπως και το ασφαλιστικό σύστημα και ασφαλιστικές εταιρείες από έξοδα για μη κατάλληλα φάρμακα. Ωστόσο, το κόστος της φαρμακογονιδιωματικής εξέτασης είναι υψηλό και πολλοί ερευνητές όπως και ο FDA (Αμερικανικός Οργανισμός Φαρμάκων, αντίστοιχος του ΕΟΦ στην Ελλάδα) έχει προειδοποιήσει ότι τα τεστ DNA μπορεί να οδηγούν τους γιατρούς και τους ασθενείς προς την επιλογή λάθος φαρμάκων. Και αυτό γιατί το κλινικό (θεραπευτικό) αποτέλεσμα από ένα φάρμακο ουσιαστικά δεν μπορεί να προβλεφθεί από ένα τεστ, παρά μόνο στην πράξη.

Τι ελέγχει το DNA τεστ;

Τα τεστ DNA (φαρμακογενετική ή φαρμακογονιδιωματική ανάλυση) ελέγχουν τον πολυμορφισμό και γονότυπους:

• για το κυτόχρωμα P450 (CYP) μία οικογένεια ενζύμων, υπεύθυνες για τον μεταβολισμό/κάθαρση των περισσοτέρων ψυχιατρικών φαρμάκων. Τα ένζυμα αυτά βρίσκονται στην εσωτερική μεμβράνη των μιτοχονδρίων ή το ενδοπλασματικό δίκτυο των κυττάρων. Πολλά φάρμακα διεγείρουν ή μειώνουν την ενζυμική δράση του συστήματος CYP,  γεγονός το οποίο μπορεί να επηρεάσει το μεταβολισμό και την κάθαρση των φαρμάκων (με αποτέλεσμα να αυξάνεται ή να μειώνεται η συγκέντρωση των φαρμάκων στο αίμα, πέρα από το αναμενόμενο, και το αποτέλεσμα να είναι η μειωμένη δράση του φαρμάκου ή πιο έντονες παρενέργειες).
• πρωτεϊνών που συμμετέχουν στην μεταφορά μηνυμάτων (πρωτεϊνικά κανάλια, υποδοχείς, κα)

Τι ΔΕΝ μπορεί να μας πει το DNA τεστ;

Το τεστ δεν μπορεί να πει πιο φάρμακο είναι το πιο κατάλληλο να χρησιμοποιηθεί ή πιο όχι. Αυτή είναι μία κλινική απόφαση με πολλές παραμέτρους, συμπεριλαμβανομένου της διάγνωσης. Ενας ειδικός ψυχίατρος είναι ο μόνος με τον οποίο μπορείτε να συζητήσετε τις διαθέσιμες επιλογές θεραπείας (φαρμακευτικές ή ψυχοθεραπευτικές/εναλλακτικές) ώστε να νικήσετε το άγχος ή την κατάθλιψη.

Το τεστ DNA δεν μπορεί να βοηθήσει στη διάγνωση, καθώς οι ψυχιατρικές παθήσεις έχουν πολλά κοινά φαρμακοδυναμικά και φαρμακοκινητικά γονίδια.

Επίσης άλλος περιορισμός είναι πως ελέγχεται ένας συγκεκριμένος αριθμός ψυχιατρικών φαρμάκων (πχ 30-80), και όχι όλα τα πιθανά φάρμακα που υπάρχουν.

Κόστος εξέτασης DNA

Το κόστος για την εξέταση DNA είναι περίπου 200 ευρώ. Στο εξωτερικό, κάποιες ασφαλιστικές εταιρίες έχουν αρχίσει να καλύπτουν τα έξοδα.
Το DNA τεστ στην Ελλάδα γίνεται συνήθως σε ιατρεία ψυχιάτρων (και όχι σε μικροβιολογικά εργαστήρια)

Αποτελέσματα φαρμακογονιδιωματικής εξέτασης

Τα αποτελέσματα της φαρμακογενετικής ανάλυσης περιλαμβάνουν πίνακες για το συσχετισμό πολυμορφισμών του ασθενούς με ένα αριθμό γνωστών φαρμάκων (αντικαταθλιπτικών, αγχολυτικών, κα). Η εξέταση DNA λοιπόν είναι ουσιαστικά μία φαρμακογονιδιωματική ανάλυση (pharmacogenomics) η οποία δείχνει την αλληλεπιδράση γονιδίων και φαρμάκων. Δίνει στοιχεία για την εκτιμώμενη φαρμακοκινητική και φαρμακοδυναμική των φαρμάκων σε ένα συγκεκριμένο ασθενή.

Συμπερασματικά για τα τεστ DNA

Επί του παρόντος, εκεί που μπορεί να έχει ουσιαστικό νόημα η εξέταση DNA (φαρμακογενετική ανάλυση) είναι σε ασθενείς που εμφανίζουν πολλές παρενέργειες σε διαφορετικά ψυχιατρικά φάρμακα που έχουν δοκιμαστεί, χωρίς την επιθυμητή κλινική βελτίωση. Τo γενετικό τεστ DNA έχει αποκλειστικά συμβουλευτική χρησιμότητα στην επιλογή ενός φαρμάκου από τον ψυχίατρο (ή τον ασθενή).