Το σύνδρομο Κλάμα της Γάτας (cri du chat)

Σύνδρομο Κλάμα της Γάτας (Cri du Chat)

Το σύνδρομο "Κλάμα της Γάτας" ή "Κλάμα της Γαλής" (Cri du chat) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή, μια έλλειψη σε ένα τμήμα του χρωμοσώματος 5. Σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να λείπει τμήμα και από άλλο χρωμόσωμα. Περίπου 1 στα 50,000 μωρά εμφανίζουν αυτή τη διαταραχή.¹ Mainardi, P. C., et al. (2006). Cri du Chat syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases, 1, 33. Στις μέρες μας υπάρχουν πολλά γενετικά τεστ και πολλές ήπιες περιπτώσεις με αποτέλεσμα η συχνότητα να είναι 1 στις 25,000 περιπτώσεις.

Τα κορίτσια επηρεάζονται περισσότερο από τα αγόρια κατά 1/3. Άλλες ονομασίες είναι "Σύνδρομο του 5ου χρωμοσώματος". Η ανακάλυψη αυτού του συνδρόμου έγινε από τον γενετιστή Jerome Lejeune το 1963.

Το σύνδρομο "Κλάματος της Γάτας" είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί καθυστέρηση στην ανάπτυξη του σώματος, μικρό μέγεθος κεφαλιού και νοητική υστέρηση. Μερικά παιδιά έχουν ήπια συμπτώματα ενώ κάποια άλλα πιο σοβαρά. Κάθε παιδί είναι διαφορετικό και μοναδικό.

Ένα παιδί με το συγκεκριμένο σύνδρομο έχει έλλειψη σε κάποιες περιοχές του χρωμοσώματος 5 (τα χρωμοσώματα περιέχουν όλες τις γενετικές πληροφορίες του ανθρώπινου σώματος). Σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να υπάρχει κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία σε έναν γονέα, αλλά αυτό δεν σημαίνει ότι η ανωμαλία είναι κληρονομική.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου;

Τα περισσότερα παιδιά με το σύνδρομο "Κλάματος της Γάτας" έχουν:

• αδύναμο κλάμα που μοιάζει με αυτό της γάτας
• νοητική υστέρηση, που μπορεί να είναι ήπια ως σοβαρή
• μικρό κεφάλι (μια κατάσταση γνωστή ως μικροκεφαλία)
• μικρό πηγούνι (μικρογναθισμός)
• μάτια που βρίσκονται σε απόσταση μεταξύ τους
• αδύναμους μύες
• διαταραχές αισθητηριακής επεξεργασίας (π.χ. υπερευαισθησία σε δυνατούς ήχους)
• δυσκολίες στον ύπνο και νυχτερινές αφυπνίσεις
• επαναλαμβανόμενες κινήσεις ή αυτοτραυματικές συμπεριφορές σε περιόδους άγχους

Επίσης τα παιδιά με σύνδρομο του "Κλάματος της Γαλής" μπορεί να έχουν:

• δυσκολίες στην πρόσληψη της τροφής
• καθυστέρηση στην ανάπτυξη του λόγου και της ομιλίας
• καθυστέρηση και προβλήματα στη βάδιση
• προβλήματα με την όραση
• σκελετικά προβλήματα όπως η κυρτή σπονδυλική στήλη
• οδοντιατρικά προβλήματα
• υπερκινητικότητα ή προβλήματα στη συμπεριφορά

Κάποια μωρά με το συγκεκριμένο σύνδρομο έχουν κατά τη γέννηση άλλες σοβαρές συγγενείς διαταραχές που επηρεάζουν την καρδιά, τους νεφρούς ή το έντερο. Άλλα μωρά επηρεάζονται ελάχιστα και έχουν φυσιολογική ανάπτυξη.

Προβλήματα υγείας και σύνδρομο "Κλάματος της Γαλής"

Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο μπορεί να έχουν κάποια προβλήματα υγείας που περιλαμβάνουν:

• δυσκολία στην κατάποση
• γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση
• δυσκοιλιότητα
• υψηλά ποσοστά λοιμώξεων, όπως η ωτίτιδα ή οι λοιμώξεις του ανώτερου αναπνευστικού
• μυϊκή αδυναμία
• στραβισμό

Άλλα προβλήματα, που είναι λιγότερο συχνά περιλαμβάνουν:

• απώλεια ακοής
• κήλη
• προβλήματα στους νεφρούς και στην καρδιά

Η σοβαρότητα του συνδρόμου μπορεί να ποικίλει

Η σοβαρότητα της κατάστασης μπορεί να ποικίλει. Μερικά παιδιά επηρεάζονται ήπια και έχουν φυσιολογική ανάπτυξη, περπατάνε και μιλάνε, όπως τα παιδιά της ηλικίας τους. Ωστόσο, ίσως να έχουν ανάγκη την λογοθεραπεία. Άλλα παιδιά έχουν εμφανή νοητική υστέρηση, δεν περπατούν ή δεν μιλούν. Ίσως να έχουν και άλλα θέματα υγείας και μικρό προσδόκιμο επιβίωσης.

Η πλειοψηφία των παιδιών με το σύνδρομο εμφανίζουν συμπτώματα που είναι ανάμεσα σε αυτά τα δύο άκρα. Έχουν μέτρια νοητική υστέρηση, με καθυστέρηση στην ομιλία και κάποια προβλήματα υγείας, αλλά τα περισσότερα περπατάνε πριν από τα έξι έτη. Ένας έμπειρος γιατρός μπορεί να κάνει μια πρόβλεψη για το εάν τα συμπτώματα ενός παιδιού θα είναι ήπια, μέτρια ή σοβαρά. Αυτό όμως μπορεί να γίνει ξεκάθαρο όσο το παιδί μεγαλώνει.

Διάγνωση του συνδρόμου

Κατά τη γέννηση μπορεί να γίνει η διάγνωση του συνδρόμου, καθώς οι γιατροί αναγνωρίζουν αμέσως το συγκεκριμένο κλάμα. Ο παιδίατρος εξετάζει το μωρό, κάνει μια συζήτηση με τους γονείς και στη συνέχεια θα γίνει μια σειρά εξετάσεων. Σήμερα, ο προγεννητικός έλεγχος με μη επεμβατικές μεθόδους (NIPT) μπορεί να εντοπίσει πιθανές ελλείψεις, ωστόσο η επιβεβαίωση απαιτεί επεμβατική διάγνωση (αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης) για χρωμοσωμική ανάλυση ακριβείας.

Διαχείριση και πρόγνωση

Η κατάλληλη διαχείριση και η πρώιμη παρέμβαση αποτελούν στοιχεία κλειδιά.² Liverani, M. E., et al. (2019). Children and adults affected by Cri du Chat syndrome: Care's recommendations. Pediatric Reports, 11, 1, 7839. Η υποστήριξη εξαρτάται από την σωματική και νοητική κατάσταση του κάθε παιδιού. Συνήθως για την ιατρική παρακολούθηση και υποστήριξη χρειάζεται μια ομάδα ειδικών.

Η πρώιμη παρέμβαση στοχεύει στο να βοηθήσει το μωρό ή το παιδί να βελτιώσει την εξέλιξή του και περιλαμβάνει:

• λογοθεραπεία
• εργοθεραπεία
• φυσιοθεραπεία
• ειδική εκπαίδευση
• ψυχολογική υποστήριξη

Πρόγνωση

Η πρόγνωση για το σύνδρομο «Κλάμα της Γάτας» εξαρτάται πολύ από το πόσο σοβαρή είναι η γενετική βλάβη, τα συνοδά προβλήματα υγείας, το χρόνο παρέμβασης και τις θεραπευτικές παρεμβάσεις.

Κάποια παιδιά έχουν πιο ήπια συμπτώματα, μαθαίνουν να περπατούν, να επικοινωνούν και να συμμετέχουν στην καθημερινότητα της οικογένειας,

Σε άλλες περιπτώσεις η νοητική υστέρηση και τα ιατρικά προβλήματα είναι πιο σοβαρά και επηρεάζουν την αυτονομία και το προσδόκιμο ζωής. Οι περισσότερες όμως περιπτώσεις βρίσκονται «κάπου στη μέση», με παιδιά που κάνουν σταθερά, μικρά βήματα προόδου, όταν έχουν σωστή φροντίδα, πρώιμη παρέμβαση και ένα υποστηρικτικό οικογενειακό περιβάλλον.

Το προσδόκιμο ζωής στα παιδιά με σύνδρομο «Κλάμα της Γάτας» εξαρτάται κυρίως από το αν συνυπάρχουν σοβαρά προβλήματα στην καρδιά, στους νεφρούς ή σε άλλα ζωτικά όργανα.

Είναι το σύνδρομο κληρονομικό;

Στις περισσότερες περιπτώσεις (80-90%) όχι. Η μετάλλαξη συμβαίνει τυχαία (de novo) κατά τη γονιμοποίηση. Η χρωμοσωμική ανωμαλία συνήθως συμβαίνει τυχαία στη διάρκεια του σχηματισμού των αναπαραγωγικών κυττάρων (των ωαρίων ή των σπερματοζωαρίων) ή στα πρώιμα στάδια ανάπτυξης του εμβρύου. Περίπου το 20% των ανθρώπων με το συγκεκριμένο σύνδρομο κληρονομούν την έλλειψη στο χρωμόσωμα 5 από έναν γονέα που δεν εμφανίζει το σύνδρομο.

Βιβλιογραφία

1. ↸1.Mainardi, P. C., et al. (2006). Cri du Chat syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases, 1, 33. [Cri du Chat syndrome]
2. ↸2.Liverani, M. E., et al. (2019). Children and adults affected by Cri du Chat syndrome: Care's recommendations. Pediatric Reports, 11, 1, 7839. [Cri du Chat syndrome rehabilitation]