Επιγενετική

Τι είναι η επιγενετική;

Για να καταλάβουμε τι είναι η επιγενετική, χρειάζεται καταρχήν να δούμε κάποιους βασικούς ορισμούς. Η επιγενετική λοιπόν είναι η μελέτη των βιολογικών μηχανισμών που ενεργοποιούν και απενεργοποιούν γονίδια.

• Τα κύτταρα αποτελούν θεμελιώδεις μονάδες για κάθε άνθρωπο. Όλες οι πληροφορίες που απαιτούνται για τη σωστή λειτουργία τους προέρχονται από το DNA.
• Το DNA των ανθρώπων αποτελείται από περίπου 3 δισεκατομμύρια βάσεις νουκλεοτιδίων. Υπάρχουν τέσσερις βασικοί τύποι αζωτούχων βάσεων που συνθέτουν το DNA, η αδενίνη, η κυτοσίνη, η γουανίνη και η θυμίνη.
• Η αλληλουχία ή η ακολουθία των βάσεων είναι αυτή που καθορίζει τις πληροφορίες για να ζήσουμε. Η ακολουθία του DNA των ανθρώπων είναι παρόμοια με αυτή του χιμπατζή. Μόνο μικρές διαφοροποιήσεις στο DNA είναι αυτές που καθορίζουν την ανθρώπινη φύση μας.
• Τα 3 δισεκατομμύρια βάσεων αντιστοιχούν σε περίπου 20,000 γονίδια. Τα γονίδια είναι συγκεκριμένες ακολουθίες βάσεων που δίνουν τις πληροφορίες για τη σύνθεση σημαντικών πρωτεϊνών και πολύπλοκων μορίων που συμβάλλουν σε βιολογικές λειτουργίες απαραίτητες για τη ζωή.

Με άλλα λόγια, το DNA που κληρονομούμε από τους γονείς μας, μας δίνει τις οδηγίες για πολλές (λειτουργικές) πρωτεΐνες που παράγονται από τα κύτταρα, και αυτή η διαδικασία είναι επίσης γνωστή ως το "κεντρικό δόγμα" της μοριακής βιολογίας. Η επιγενετική επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο εκφράζονται τα γονίδια και εν συνεχεία αν τα κύτταρα παράγουν τις αντίστοιχες πρωτεΐνες (αυτές μπορεί να είναι λειτουργικές ή δυσλειτουργικές). Οι πρωτεϊνες με τη σειρά τους παίζουν βασικό ρόλο στη δομή και στη κυτταρική λειτουργία και καθορίζουν την υγεία και την ασθένεια και την ποιότητα ζωής μας αντίστοιχα.

Ποια είναι πρακτική σημασία της επιγενετικής;

Οι επιγενετικές αλλαγές είναι ένα συνηθισμένο και φυσιολογικό φαινόμενο αλλά μπορεί να συμβούν λόγω διαφόρων παραγόντων που περιλαμβάνουν την ηλικία, το περιβάλλον/τρόπο ζωής, το ψυχολογικό στρες, και τα νοσήματα. Οι επιγενετικές τροποποιήσεις μπορεί να είναι λειτουργικές και αθώες, και να αφορούν για παράδειγμα την τελική διαφοροποίηση των κυττάρων σε κύτταρα του δέρματος, κύτταρα του ήπατος, εγκεφαλικά κύτταρα κλπ. Ή σε άλλες περιπτώσεις, η επιγενετική αλλαγή μπορεί να έχει βλαβερές επιδράσεις με αποτέλεσμα νοσήματα όπως ο καρκίνος.

Οι επιγενετικές τροποποιήσεις μπορεί να περιλαμβάνουν μηχανισμούς όπως τη μεθυλίωση του DNA (DNAm), την τροποποίηση των ιστονών, το μικρο-RNA (miRNA). Οι επιγενετικές αυτές αλλαγές επηρεάζουν τόσο τη λειτουργία όσο και τη δομή/ανάπτυξη του εγκεφάλου.

Υπάρχουν πολλά παραδείγματα επιγενετικής που δείχνουν πως ο διαφορετικός τρόπος ζωής, το στρες και οι περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορούν να αλλάξουν το DNA και πως παίζουν ρόλο στην διατήρηση της υγείας μας.

Επιγενετικές "ουλές", στρες και υγεία

Είναι πλέον τεκμηριωμένο, ότι το βιολογικό και ψυχολογικό στρες στην παιδική ηλικία συνδέεται με την εμφάνιση διαταραχών στην ενήλικη ζωή. Δηλαδή τραυματικά βιώματα της παιδικής ηλικίας (ιδίως η σεξουαλική και συναισθηματική κακοποίηση, ο θάνατος γονέα, η παραμέληση, ο πόλεμος, κα) οδηγούν σε επιγενετικές αλλαγές και έκφραση γονιδίων οι οποίες επηρεάζουν την τροχιά ανάπτυξης του εγκεφάλου, που με τη σειρά του επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο το αναπτυσσόμενο παιδί (και ο ενήλικας αργότερα) ανταποκρίνεται στο στρες.

Αυτές οι αλλαγές σχετίζονται επίση με τη λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος, συμπεριλαμβανομένης για παράδειγμα της CRP (C-αντιδρώσα πρωτεΐνη) και της ιντερλευκίνης IL-6. Άλλες μελέτες έδειξαν για παράδειγμα ότι όσοι είχαν περισσότερες τραυματικές εμπειρίες στην παιδική ηλικία είχαν υψηλότερους τίτλους αντισωμάτων ιού Epstein-Barr και κυτταρομεγαλοϊού. Αυτές οι αλλαγές ως αντίδραση στο στρες μπορεί να οδηγήσουν σε χρόνια φλεγμονή, η οποία έχει συσχετιστεί περαιτέρω με επιγενετικές διεργασίες που προκαλούν αυξημένη ευαισθησία τόσο σε σωματικές όσο και σε ψυχικές ασθένειες (ιδίως την κατάθλιψη).

Γιατί ο τρόπος ζωής επηρεάζει την επιγενετική και την υγεία μας;

Αν και οι επιγενετικές αλλαγές είναι πιο συχνές κατά την ενηλικίωση, μπορεί να επηρεαστούν από τον τρόπο ζωής και τους περιβαλλοντικούς παράγοντες. Οι επιγενετικές αλλαγές δεν συμβαίνουν μόνο μέσα στη μήτρα και στην παιδική ηλικία, αλλά σε όλη τη διάρκεια της ζωής μας και μπορεί να αντιστραφούν.

Το περιβάλλον ασκεί τεράστια επίδραση στην επιγενετική και στην ευαισθησία στις ασθένειες. Ως εκ τούτου, η περιβαλλοντική μόλυνση και άλλοι παράγοντες (πχ κάπνισμα, διατροφή, αλοόλ, εξαρτησιογόνες ουσίες, κα) βρίσκονται στο επίκεντρο των επιστημονικών ερευνών καθώς φαίνεται ότι αλλάζει τη μεθυλίωση του DNA και αυξάνεται έτσι ο κίνδυνος για την εμφάνιση νευροεκφυλιστικών ασθενειών.