ALS ασθένεια

ALS ασθένεια

Η πλάγια αμυοτροφική σκλήρυνση ή νόσος του κινητικού νευρώνα (ALS), είναι μια προοδευτική, εκφυλιστική ασθένεια που καταστρέφει τα νευρικά κύτταρα που ελέγχουν τις εκούσιες μυϊκές κινήσεις. Αυτά τα κύτταρα, που ονομάζονται κινητικοί νευρώνες, διατρέχουν τον εγκέφαλο μέσω του εγκεφαλικού στελέχους ή του νωτιαίου μυελού και φτάνουν στους μύες που ελέγχουν τις κινήσεις στα χέρια, στα πόδια, στο στήθος, στο λαιμό και στο στόμα. Στους  ανθρώπους με την ALS ασθένεια, αυτά τα κύτταρα πεθαίνουν, με αποτέλεσμα οι μυϊκοί ιστοί να εξασθενούν. Η ALS δεν επηρεάζει τις αισθητηριακές λειτουργίες ή τις νοητικές ικανότητες. Άλλοι νευρώνες, όπως οι αισθητηριακοί νευρώνες στέλνουν πληροφορίες από αυτά τα όργανα στον εγκέφαλο, οι οποίοι παραμένουν υγιείς. 

Γενικά, η ALS κατηγοριοποιείται με δύο τρόπους: στη νόσο του ανώτερου κινητικού νευρώνα που επηρεάζει τα νεύρα στον εγκέφαλο, ενώ η νόσος του κατώτερου κινητικού νευρώνα επηρεάζει τα νεύρα που προέρχονται από το νωτιαίο μυελό ή το στέλεχος του εγκεφάλου. Και στις δυο περιπτώσεις, οι κινητικοί νευρώνες καταστρέφονται και τελικά πεθαίνουν. Η ALS ασθένεια είναι θανατηφόρα. Ο διάσημος φυσικός Στίβεν Χόκινγκ, για παράδειγμα, έζησε περισσότερα από 50 χρόνια μετά τη διάγνωση. 

ALS και προσδόκιμο επιβίωσης 

Το προσδόκιμο επιβίωσης μετά τη διάγνωση είναι 2-5 χρόνια, αλλά κάποιοι ασθενείς ζουν για χρόνια ή ακόμη και δεκαετίες. Περίπου το 50% των ασθενών με ALS ζουν τουλάχιστον 3 ή περισσότερα χρόνια μετά τη διάγνωση. Περίπου το 25% των ασθενών ζει 5 χρόνια ή περισσότερα και το 10% ζει περισσότερο από 10 χρόνια. Κάποιοι ασθενείς ζουν πολύ περισσότερο. 

Ποια είναι τα συμπτώματα της ALS ασθένειας; 

Κάθε άτομο με ALS μπορεί να έχει διαφορετικά συμπτώματα ανάλογα με τον αν ο ανώτερος ή ο κατώτερος κινητικός νευρώνας επηρεάζεται. Για αυτό το λόγο, τα αρχικά συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο, όπως και η εξέλιξη της νόσου. Παρά τις διάφορες στα συμπτώματα ή στα μοτίβα της εξέλιξης, όλοι οι άνθρωποι με ALS εμφανίζουν προοδευτική μυϊκή αδυναμία και παράλυση. Η νόσος εξελίσσεται, επηρεάζοντας όλο και περισσότερα νευρικά κύτταρα. Καθώς οι μυϊκοί ιστοί εξασθενούν, οι μύες γίνονται όλο και πιο αδύναμοι και ατροφικοί, και τα άκρα των ασθενών αρχίζουν να μοιάζουν πιο λεπτά. Ωστόσο, οι μύες μπορεί να γίνουν σπαστικοί (να κινούνται ακούσια) και αυτό μπορεί να οδηγεί σε αυξημένο μυϊκό τόνο σε κάποια σημεία στο σώμα. 

Στα αρχικά στάδια της νόσου, τα συμπτώματα μπορεί να είναι ελάχιστα. Κάποια συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Αδυναμία στους μύες των χεριών και των ποδιών.
• Βλάβη στα χέρια και στα πόδια.
• Μυϊκές συσπάσεις και κράμπες στους μύες, ειδικά σε αυτούς στα χέρια και στα πόδια.
• Αδυναμία στους μύες που ελέγχουν την ομιλία, την κατάποση ή την αναπνοή.
• Αργή ομιλία και δυσκολία στην παραγωγή της φωνής. 

Στα πιο προχωρημένα στάδια, η νόσος μπορεί να προκαλεί δύσπνοια και δυσκολία στην αναπνοή και στην κατάποση, η οποία τελικά οδηγεί στο θάνατο. 

Στάδια εξέλιξης της ALS 

1. Αρχικό στάδιο

Τα συμπτώματα στο πρώιμο στάδιο της ALS είναι ανεπαίσθητα, και αυτό είναι μια μεγάλη πρόκληση για τη διάγνωση. Τα αρχικά σημάδια μπορεί να περιλαμβάνουν μυϊκή αδυναμία, ειδικά στα άκρα, που συνοδεύεται από μυϊκές συσπάσεις και κράμπες. Οι ασθενείς μπορεί να δυσκολεύονται να κάνουν λεπτές κινήσεις, όπως να κουμπώσουν το πουκάμισο ή να χρησιμοποιούν εργαλεία, ή να παρατηρούν αλλαγές στην ομιλία τους. Η κόπωση και η ανεξήγητη απώλεια βάρους μπορεί να είναι πρώιμα σημάδια. 

Καθώς η νόσος εξελίσσεται, οι ασθενείς μπορεί να εμφανίζουν πτώση άκρου ποδός, πράγμα που οδηγεί σε συχνές πτώσεις ή αδυναμία στα χέρια. Επίσης, όταν τα συμπτώματα επηρεάζουν τον εγκέφαλο εμφανίζεται δυσαρθρία ή δυσκολία στην κατάποση (δυσφαγία). 

2. Μέσο στάδιο 

Καθώς η ALS εξελίσσεται και φτάνει στο μέσο στάδιο, οι ασθενείς αντιμετωπίζουν σοβαρές προκλήσεις που επηρεάζουν σημαντικά την καθημερινότητα τους. Η μυϊκή αδυναμία είναι πιο ευρεία, επηρεάζει πολλές περιοχές στο σώμα και οδηγεί σε παράλυση κάποιων μυών. Αυτό το στάδιο χαρακτηρίζεται από την αυξανόμενη ανάγκη για βοήθεια στις δραστηριότητες της καθημερινότητας, καθώς οι ασθενείς δυσκολεύονται να ντυθούν, να φάνε και να κάνουν μπάνιο. 

Η κινητικότητα επηρεάζεται σημαντικά, και συχνά είναι αναγκαία η χρήση αμαξιδίων. Οι δυσκολίες στην επικοινωνία εντείνονται, και η ομιλία γίνεται πιο αργή και μπερδεμένη και πιθανόν να απαιτούνται άλλες εναλλακτικές μέθοδοι έκφρασης. Η αναπνευστική λειτουργία εμφανίζει θέματα, πράγμα που οδηγεί σε δυσκολία στην αναπνοή, ειδικά όταν κάποιος είναι ξαπλωμένος. Τα προβλήματα στην κατάποση αυξάνουν τον κίνδυνο πνιγμού και η διατροφή είναι πιο δύσκολη. Κάποιοι ασθενείς μπορεί να γελάνε ή να κλαίνε ανεξέλεγκτα. 

3. Προχωρημένο στάδιο 

Στα τελικά στάδια της νόσου, η παρηγορητική φροντίδα είναι αναγκαία για την διαχείριση των πολύπλοκων συμπτωμάτων και την βελτίωση της ποιότητα ζωής. 

Σε αυτό το στάδιο είναι αναγκαίες οι παρεμβάσεις για την υποστήριξη της αναπνευστικής λειτουργίας και της διατροφής. 

Παρά τις παρεμβάσεις, ο τελευταίος μήνας ζωής των ασθενών με ALS είναι μια μεγάλη πρόκληση. Οι φροντιστές αναφέρουν ότι τα άτομα δεν μπορούν να επικοινωνήσουν (62%), έχουν δύσπνοια (56%) και πόνο τον τελευταίο μήνα. Η κατοίκον νοσηλεία συνδέεται με την υψηλότερη πιθανότητα θανάτου.

Ποιες είναι οι αιτίες της ALS;

Αν και οι αιτίες της ALS δεν είναι κατανοητές, κάποια στοιχεία δεχνουν ότι πολλαπλοί παράγοντες συμβάλλουν στο θάνατο των κινητικών νευρώνων. Αν και δεν έχουν αναγνωριστεί συγκεκριμένοι παράγοντες κινδύνου, οι γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες φαίνεται να παίζουν κύριο ρόλο. Το κάπνισμα φαίνεται να αυξάνει τον κίνδυνο για την εμφάνιση της ALS. 

Ένας ή περισσότεροι από τους ακόλουθους παράγοντες ίσως είναι υπεύθυνοι για τη νόσο:

• Προβληματικός μεταβολισμός του γλουταμικού
• Βλάβη από τις ελεύθερες ρίζες
• Μιτοχονδριακή δυσλειτουργία
• Ελαττωματικά γονίδια
• Προγραμματισμένος κυτταρικός θάνατος ή απόπτωση
• Ελαττώματα στις πρωτεΐνες του κυτταροσκελετού 
• Μηχανισμοί αυτοανοσίας και φλεγμονής 
• Συσσώρευση πρωτεϊνών 
• Ιϊκές λοιμώξεις 

Είναι επίσης πιθανό συγκεκριμένες μεταλλάξεις γονιδίων και/ή κληρονομικά χαρακτηριστικά να τροποποιούν την νόσο και να αυξάνουν την πιθανότητα εμφάνισης της. 

Ποιοι είναι πιο πιθανό να εμφανίσουν ALS;

Περίπου το 60% των ανθρώπων με ALS είναι άνδρες και το 93% των ασθενών είναι Καυκάσιοι. Οι περισσότεροι άνθρωποι εμφανίζουν την νόσο ανάμεσα στις ηλικίες των 40 και 70 ετών, με μέσο όρο τα 55 έτη τη στιγμή της διάγνωσης. Ωστόσο, σε σπάνιες περιπτώσεις η νόσος μπορεί να εμφανιστεί σε ανθρώπους 20 και 30 ετών. 

Διάγνωση της ALS 

Η διάγνωση της ALS είναι δύσκολη επειδή δεν υπάρχει κάποιο εξειδικευμένο τεστ για αυτή. Επίσης, πολλές νευρολογικές παθήσεις έχουν την ίδια συμπτωματολογία, οι οποίες πρέπει να αποκλειστούν, μέσα από κλινικές εξετάσεις και τεστ.

• Ηλεκτροδιαγνωστικές εξετάσεις που περιλαμβάνουν το ηλεκτρομυογράφημα και την ταχύτητα αγωγιμότητας των νεύρων, με την αξιολόγηση περιοχών όπως το κεφάλι, ο αυχένας και ο εγκέφαλος που ελέγχουν την ομιλία και την κατάποση, όπως και η αυχενική περιοχή (χέρια και διάφραγμα), η θωρακική περιοχή (μύες της αναπνοής) και η οσφυϊκή περιοχή (πόδια). 
• Αιματολογικές εξετάσεις και εξετάσεις ούρων, ηλεκτροφόρηση πρωτεϊνών, ορμόνες του θυρεοειδή και του παραθυρεοειδή, ανίχνευση βαρέων μετάλλων, για τον αποκλεισμό ανοσολογικών ή φλεγμονωδών παθήσεων. 
• Ακτινογραφίες ή μαγνητική τομογραφία (MRI).
• Αξονική τομογραφία της αυχενικής μοίρας.
• Βιοψία μυών και/ή νεύρων.
• Νευρολογική εξέταση. 

Ποιοι παράγοντες επηρεάζουν την πρόγνωση της ALS;

Υπάρχουν πολλοί παράγοντες που επηρεάζουν την πρόγνωση των ασθενών με ALS. Η ηλικία έναρξης της νόσου παίζει σημαντικό ρόλο, με τα νεότερα άτομα γενικά να έχουν πιο βραδεία εξέλιξη της νόσου και μεγαλύτερο προσδόκιμο επιβίωσης. Γενετικοί παράγοντες, ειδικά οι μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια, μπορεί να επηρεάζουν την σοβαρότητα της νόσου. 

Η θέση στην οποία εμφανίζονται τα πρώτα συμπτώματα επίσης επηρεάζει την πρόγνωση, όσοι ασθενείς έχουν θέματα στην ομιλία και στην κατάποση, έχουν πιο φτωχή πρόγνωση συγκριτικά με όσους εμφανίζουν τα πρώτα συμπτώματα στα άκρα. Η αναπνευστική λειτουργία επίσης παίζει κύριο ρόλο στην πρόγνωση, με την ταχεία έκπτωση να σχετίζεται με μικρότερο προσδόκιμο επιβίωσης. 

Οι γνωστικές αλλαγές εμφανίζονται στο 50% των ασθενών με ALS, και μπορεί να κάνουν πιο πολύπλοκη τη διαχείριση της νόσου και να μειώνουν το προσδόκιμο επιβίωσης. Η διατροφή και ο δείκτης μάζας σώματος είναι σημαντικοί παράγοντες, καθώς η απώλεια βάρους και η κακή διατροφή σχετίζεται με χειρότερα αποτελέσματα. Επιπλέον, η παρουσία συγκεκριμένων βιοδεικτών μπορεί να δείχνουν πιο επιθετική νόσο. 

Οι κοινωνικοοικονομικοί παράγοντες, που περιλαμβάνουν την πρόσβαση στην υγειονομική περίθαλψη και την υποστήριξη, επηρεάζουν σημαντικά της επιβίωση και την ποιότητα ζωής των ασθενών.

Υπάρχει θεραπεία για την ALS;

Στις μέρες μας δεν υπάρχει θεραπεία για την ALS που να μπορεί να αντιστρέψει την βλάβη που προκαλεί η νόσος. Υπάρχουν κάποιες θεραπείες οι οποίες απλά επιβαρδυνουν την εξέλιξη της νόσου. 

Η θεραπεία επικεντρώνεται στα φάρμακα τα οποία επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου, και απαιτεί την συνεργασία πολλών γιατρών και την ενημέρωση των οικογενειών για την προσαρμογή στις προκλήσεις της νόσου. 

Τα φάρμακα τα οποία έχουν εγκριθεί από τον FDA είναι η ριλουζόλη και η edaravone για την καθυστέρηση της εξέλιξης της ALS. 

Οι υπάρχουσες θεραπευτικές επιλογές επικεντρώνονται στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου και στη διαχείριση των συμπτωμάτων. Το Tofersen είναι ένα φάρμακο που στοχεύει στις μεταλλάξεις του γονιδίου SOD1, που έχει δείξει ότι μειώνει τους δείκτες νευροεκφυλισμού. 

Οι θεραπείες για τα συμπτώματα όπως οι μυϊκές συσπάσεις, οι κράμπες περιλαμβάνουν το Nuedexta. 

Η λογοθεραπεία και οι συσκευές επικοινωνίας είναι ουσιαστικές για την διαχείριση της δυσαρθρίας , ενώ η γαστροστομία βοηθά στην διαχείριση της δυσφαγίας. Τα αναπνευστικά προβλήματα αντιμετωπίζονται με συσκευές υποστήριξης της αναπνοής. 

Παρά τις εξελίξεις, η επίδραση στο προσδόκιμο επιβίωσης είναι περιορισμένο.

Οι θεραπείες και οι παρεμβάσεις για τους ασθενείς με ALS περιλαμβάνουν:

• Σωστή στάση του σώματος
• Άσκηση, φυσικοθεραπεία και εργοθεραπεία
• Συσκευές για την υποστήριξη της βάδισης
• Νάρθηκες και κηδεμόνες για τα χέρια και τα πόδια
• Αναπηρικά αμαξίδια
• Αναδιαμόρφωση του σπιτιού για την ευκολότερη κίνηση 
• Τεχνολογικές συσκευές για να επικοινωνούν οι ασθενείς
• Τρόποι για καλύτερη κατάποση της τροφής
• Συμβουλές  από διατροφολόγο
• Σωληνάκια σίτισης
• Συσκευές υποστήριξης της αναπνοής 

Προσδόκιμο ζωής σε όλες τις ηλιακές ομάδες 

Το προσδόκιμο επιβίωσης διαφέρει σημαντικά ανάλογα με την ηλιακή ομάδα. Για τα άτομα που η διάγνωση γίνεται πριν από τα 40 έτη, το προσδόκιμο επιβίωσης είναι 10 χρόνια, και το 80% των ασθενών είναι άνδρες. Σε αντίθεση, τα άτομα που λαμβάνουν την διάγνωση μετά τα 80 έτη, έχουν προσδόκιμο επιβίωσης λιγότερο από 2 χρόνια, με ισότιμη εκπροσώπηση από τα δύο φύλα. 

Το μέσο προσδόκιμο επιβίωσης από την έναρξη των συμπτωμάτων είναι περίπου 30 μήνες, με το 10-20% των ασθενών να επιβιώνουν μέχρι και 5 χρόνια και το 5-10% των ασθενών να επιβιώνουν πάνω από μια δεκαετία. Η ηλικία της διάγνωσης παίζει κύριο ρόλο στην πρόγνωση, με όσους είναι άνω των 75 ετών να έχουν 6 φορές περισσότερες πιθανότητες να πεθάνουν μέσα σε ένα χρόνο συγκριτικά με όσους είναι κάτω των 65 ετών. 

Αν και το μέσο προσδόκιμο επιβίωσης μετά τη διάγνωση είναι 2-5 χρόνια, περίπου το 20% των ασθενών ζει 5 χρόνια ή περισσότερο, το 10% ζει μια δεκαετία και το 5% 20 χρόνια ή περισσότερο.