Νευροαναπτυξιακές διαταραχές – σύνδρομα

Νευροαναπτυξιακές διαταραχές – σύνδρομα

Οι νευροαναπτυξιακές διαταραχές είναι μια ομάδα διαταραχών που επηρεάζουν τις κοινωνικές, τις συμπεριφορικές και τις γνωσιακές ικανότητες των παιδιών. Συνήθως οφείλονται σε διαφορές στη δομή και στη χημεία του εγκεφάλου και έχουν γενετική βάση.

Σύνδρομο Prader–Willi

Το σύνδρομο Prader-Willi είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που οδηγεί σε έναν αριθμό σωματικών, ψυχικών και συμπεριφορικών προβλημάτων. Ένα χαρακτηριστικό κλειδί στο σύνδρομο Prader-Willi είναι η συνεχής αίσθηση της πείνας που συνήθως ξεκινά κοντά στα 2 έτη.

Στο σύνδρομο Prader-Willi, ένα ελάττωμα στο χρωμόσωμα 15 διαταράζει τις φυσιολογικές λειτουργίες στον υποθάλαμο του εγκεφάλου, που είναι υπεύθυνος για την απελευθέρωση των ορμονών. Ένας υποθάλαμος που δεν λειτουργεί σωστά μπορεί να παρεμβαίνει στις φυσιολογικές διαδικασίες και να προκαλεί προβλήματα στην όρεξη, στην ανάπτυξη, στη σεξουαλική ανάπτυξη, στη θερμοκρασία του σώματος, στη διάθεση και στον ύπνο.

Στις περισσότερες περιπτώσεις το σύνδρομο είναι αποτέλεσμα μιας τυχαίας γενετικής βλάβης και δεν είναι κληρονομικό.

Οι άνθρωποι με αυτό το σύνδρομο θέλουν συνεχώς να τρώνε επειδή δεν νιώθουν ποτέ χορτάτοι (υπερφαγία) και συνήθως δυσκολεύονται να ελέγχουν το βάρος τους. Πολλές επιπλοκές του συνδρόμου συμβαίνουν εξαιτίας της παχυσαρκίας.

Συμπτώματα του συνδρόμου Prader–Willi

Τα συμπτώματα του συνδρόμου μπορεί να διαφέρουν μεταξύ των ατόμων. Επίσης μπορεί να αλλάζουν με τον καιρό από την παιδική ηλικία μέχρι την ενηλικίωση.

Τα συμπτώματα που μπορεί να εμφανίζονται από τη γέννηση περιλαμβάνουν:

• Χαμηλό μυϊκό τόνο (υποτονία)
• Ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του προσώπου (αμυγδαλωτά μάτια, στένωση κεφαλιού στους κροτάφους)
• Μειωμένο αντανακλαστικό πιπιλίσματος
• Φτωχή ανταπόκριση
• Ανεπαρκώς ανεπτυγμένα γεννητικά όργανα

Τα συμπτώματα που κάνουν την εμφάνισή τους στην πρώιμη παιδική ηλικία και παραμένουν στην ενήλικη ζωή περιλαμβάνουν:

• Έντονη επιθυμία για φαγητό και αύξηση του βάρους
• Ανεπαρκώς ανεπτυγμένα γεννητικά όργανα
• Μικρή σωματική ανάπτυξη
• Νοητική αναπηρία
• Καθυστερημένη κινητική ανάπτυξη
• Προβλήματα στην ομιλία
• Προβλήματα στη συμπεριφορά
• Διαταραχές στον ύπνο

Το σύνδρομο Prader-Willi είναι μια γενετική διαταραχή, μια κατάσταση που προκύπτει από βλάβη σε ένα ή περισσότερα γονίδια. Αν και ο ακριβής μηχανισμός που είναι υπεύθυνος για το σύνδρομο δεν έχει αναγνωριστεί, το πρόβλημα εντοπίζεται σε μια συγκεκριμένη περιοχή του χρωμοσώματος 15.

Με εξαίρεση τα γονίδια που έχουν σχέση με τα χαρακτηριστικά του φύλου, όλα τα γονίδια είναι σε ζεύγη, ένα αντίγραφο κληρονομείται από τον πατέρα και ένα από τη μητέρα. Για τα περισσότερα γονίδια, αν ένα αντίγραφο είναι ενεργό ή εκφράζεται, τότε και το άλλο αντίγραφο επίσης εκφράζεται, αν και είναι φυσιολογικό κάποια γονίδια να είναι ενεργά ακόμη και με ένα αντίγραφο.

Το σύνδρομο Prader-Willi συμβαίνει επειδή συγκεκριμένα πατρικά γονίδια που πρέπει να εκφράζονται δεν το κάνουν για έναν από τους εξής λόγους:

• Τα πατρικά γονίδια του χρωμοσώματος 15 λείπουν.
• Το παιδί κληρονομεί δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 15 από την μητέρα και κανένα χρωμόσωμα από τον πατέρα.
• Υπάρχει κάποιο ελάττωμα στο χρωμόσωμα 15 των γονέων.

Σύνδρομο Angelman

Το σύνδρομο Angelman είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί καθυστέρηση στην ανάπτυξη, προβλήματα στην ομιλία και στην ισορροπία, νοητική αναπηρία και επιληψία.

Οι άνθρωποι με σύνδρομο Angelman χαμογελούν και γελούν συχνά, και έχουν ενθουσιώδεις προσωπικότητες. Οι αναπτυξιακές καθυστερήσεις, οι οποίες ξεκινούν περίπου στους 6-12 μήνες, είναι συνήθως τα πρώτα σημάδια του συνδρόμου. Επιπλέον, οι επιληπτικές κρίσεις μπορεί να ξεκινούν ανάμεσα στα 2-3 έτη.

Οι άνθρωποι με το σύνδρομο Angelman έχουν μια κανονική διάρκεια ζωής, αλλά δεν υπάρχει θεραπεία. Η θεραπεία συνήθως έχει ως στόχο την διαχείριση των θεμάτων στην ανάπτυξη, στον ύπνο και στην υγεία.

Συμπτώματα συνδρόμου Angelman

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Καθυστέρηση στην ανάπτυξη, όπως όταν ένα μωρό δεν μπουσουλά ή δεν λέει λεξούλες στους 6-12 μήνες
• Νοητική αναπηρία
• Ελάχιστη ή καθόλου ομιλία
• Δυσκολία στο περπάτημα, στις κινήσεις ή στην ισορροπία
• Συχνό γέλιο
• Χαρούμενη, ενθουσιώδη προσωπικότητα
• Δυσκολία στο φαγητό ή στο θηλασμό
• Δυσκολία στον ύπνο

Οι άνθρωποι με σύνδρομο Angelman μπορεί να εμφανίζουν τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

• Επιληψία, που συνήθως ξεκινά ανάμεσα στα 2-3 έτη
• Δυσκαμψία ή άρρυθμες κινήσεις
• Μικρό μέγεθος κεφαλιού, με ένα επίπεδο σημείο στο πίσω μέρος του κεφαλιού
• Ανοιχτόχρωμα μαλλιά, δέρμα και μάτια
• Ασυνήθιστες συμπεριφορές όπως το χτύπημα των χεριών κατά το περπάτημα
• Προβλήματα στον ύπνο
• Σκολίωση

Το σύνδρομο Angelman είναι σπάνιο. Δεν υπάρχει εξήγηση για τις αιτίες που προκαλούν τις γενετικές αλλαγές. Οι περισσότεροι άνθρωποι με σύνδρομο Angelman δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό για τη νόσο.

Σύνδρομο Phelan-McDermid

Το σύνδρομο  Phelan-McDermid είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί ένα εύρος ιατρικών, νοητικών και συμπεριφορικών προβλημάτων. Για παράδειγμα μπορεί να προκαλεί:

• Δυσκολία στα τάισμα
• Μυϊκή αδυναμία
• Καθυστέρηση στην ομιλία και στην ανάπτυξη
• Διαταραχές στο φάσμα του αυτισμού
• Επιληψία

Το σύνδρομο είναι πολύ σπάνιο και επηρεάζει 2-10 μωρά σε κάθε εκατομμύριο γεννήσεων. Ωστόσο, είναι δύσκολη η ανίχνευσή του. Σε όλο τον κόσμο υπάρχουν 2200-2500 άνθρωποι με το συγκεκριμένο σύνδρομο.

Πολλοί άνθρωποι με σύνδρομο Phelan-McDermid έχουν κάποια διαταραχή στο φάσμα του αυτισμού. Επίσης το 1% των ανθρώπων με διαταραχές στο φάσμα του αυτισμού έχουν σύνδρομο Phelan-McDermid.

Το σύνδρομο είναι αποτέλεσμα μιας χρωμοσωμικής διαγραφής. Τα χρωμοσώματα είναι υπεύθυνα για κάθε λειτουργία στο σώμα μας και καθορίζουν τα χαρακτηριστικά μας (όπως το ύψος, το χρώμα των ματιών).

Κάθε άνθρωπος έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, και συνολικά 46 χρωμοσώματα. Στο σύνδρομο Phelan-McDermid το άτομο γεννιέται με μια έλλειψη στο χρωμόσωμα 22 (22q13.3).

Στις περισσότερες περιπτώσεις το σύνδρομο δεν είναι κληρονομικό και η διαγραφή του χρωμοσώματος είναι κάτι που συμβαίνει τυχαία. Ωστόσο, αν ένας γονέας έχει το σύνδρομο τότε υπάρχουν 50% πιθανότητες να περάσει αυτή η χρωμοσωμική έλλειψη στα παιδιά του.

Συμπτώματα συνδρόμου Phelan–McDermid

Τα συμπτώματα του συνδρόμου εμφανίζουν μεγάλο εύρος. Μπορεί να είναι ήπια, μέτρια ή σοβαρά. Μπορεί να εμφανιστούν κατά τη γέννηση, στη διάρκεια της βρεφικής ηλικίας ή στην πρώιμη παιδική ηλικία. Επίσης, μπορεί να είναι σωματικά, συμπεριφορικά, νοητικά ή συνδυασμός.

Τα συμπτώματα που μπορεί να εμφανίζει ένα παιδί περιλαμβάνουν:

• Καθυστέρηση στην ανάπτυξη
• Υψηλή ανοχή στον πόνο
• Μυϊκή αδυναμία (υποτονία)
• Προβλήματα στην ομιλία
• Διαταραχές στον ύπνο
• Μειωμένη εφίδρωση, που μπορεί να οδηγεί στην αφυδάτωση
• Δυσκολίες στο φαγητό ή στην κατάποση
• Θέματα του γαστρεντερικού όπως η ναυτία, ο εμετός ή η γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση

Πολλοί άνθρωποι με αυτό το σύνδρομο έχουν διαταραχές στο φάσμα του αυτισμού και συγκεκριμένες συμπεριφορές , όπως:

• Η αποφυγή της οπτικής επαφής
• Η ανησυχία σε κοινωνικές εκδηλώσεις
• Το εμμονικό μασούλημα πραγμάτων που δεν είναι τροφές
• Η υπερευαισθησία στο άγγιγμα

Κάποιες φορές η διαταραχή μπορεί να περιλαμβάνει συγγενείς καρδιοπάθειες και προβλήματα με τους νεφρούς. Σπάνια, οι άνθρωποι με σύνδρομο Phelan-McDermid έχουν αραχνοειδείς κύστες (κύστες γεμάτες με υγρό τον εγκέφαλο), οι οποίες μπορεί να προκαλούν πίεση στο κεφάλι του παιδιού, και να προκαλούν ευερεθιστότητα, κλάμα, πονοκεφάλους και επιληψία.

Σύνδρομο Turner

Το σύνδρομο Turner, είναι μια κατάσταση που επηρεάζει μόνο τις γυναίκες, κάνει την εμφάνισή του όταν ένα από τα δύο Χ χρωμοσώματα λείπει. Το σύνδρομο μπορεί να προκαλεί ποικίλα ιατρικά και αναπτυξιακά προβλήματα, όπως το μικρό ύψος, η αδυναμία ανάπτυξης των ωοθηκών και οι βλάβες στην καρδιά.

Οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν δύο χρωμοσώματα που καθορίζουν το φύλο. Οι άνδρες κληρονομούν το χρωμόσωμα Χ από τις μαμάδες τους και το χρωμόσωμα Y από τους μπαμπάδες τους. Από την άλλη μεριά, οι γυναίκες κληρονομούν ένα χρωμόσωμα Χ από κάθε γονέα. Οι γυναίκες με σύνδρομο Turner, έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, το άλλο λείπει ή έχει ελλείψεις.

Η διάγνωση του συνδρόμου μπορεί να γίνει πριν την γέννηση, στη διάρκεια της βρεφικής ηλικίας ή στην πρώιμη παιδική ηλικία. Ενίοτε, στις γυναίκες με ήπια συμπτώματα του συνδρόμου, η διάγνωση μπορεί να καθυστερεί μέχρι την ηλικία των 10 ετών ή μέχρι την πρώιμη ενηλικίωση.

Συμπτώματα συνδρόμου Turner

Τα συμπτώματα διαφέρουν ανάμεσα στα κορίτσια και στις γυναίκες. Για κάποια κορίτσια, ίσως τα συμπτώματα να μην είναι προφανή αλλά για άλλα κάποια σωματικά χαρακτηριστικά κάνουν νωρίς την εμφάνισή τους.

Πριν από τη γέννηση τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Συλλογή υγρού στον αυχένα (οίδημα)
• Ανωμαλίες στην καρδιά
• Ανωμαλίες στους νεφρούς

Κατά τη γέννηση ή στη διάρκεια της βρεφικής ηλικίας τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Ανοιχτό στέρνο με τις θηλές σε μεγάλη απόσταση
• Στενό ουρανίσκο
• Νύχια που είναι στενά και γυρισμένα προς τα πάνω
• Εφίδρωση στα χέρια και στα πόδια, ειδικά στη γέννηση
• Μικρό ύψος γέννησης
• Αργή ανάπτυξη
• Προβλήματα με την καρδιά

Στην παιδική ηλικία, στην εφηβεία και στην ενηλικίωση τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Αργή ανάπτυξη
• Μικρό ύψος
• Αδυναμία στην έναρξη των σεξουαλικών αλλαγών που παρατηρούνται στην εφηβεία
• Σεξουαλική ανάπτυξη που σταματά στην εφηβεία
• Πρώιμο διακοπή της εμμήνου ρύσεως όχι λόγω εγκυμοσύνης
• Δυσκολία στη σύλληψη ενός παιδιού χωρίς θεραπείες γονιμότητας